Sindrome De Williams
Páginas: 3 (657 palabras)
Publicado: 13 de marzo de 2013
Causas
La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata deuna pérdida submicroscópica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en elespermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.1
El número degenes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicennormalmente. Sin embargo, no todas las funciones de los genes ausentes son anómalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7.
Tratamiento
Al ser un trastorno genético no existe untratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular.
Cada uno de esos trastornos debeser correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, neuropsicólogo, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Lo más importantees un diagnóstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados.
Mediante la terapia del desarrollo, la terapiadel lenguaje6 y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.
Caracteristicas
* Retraso en el desarrollodel lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
* Retraso en el desarrollo
* Tendencia a la distracción, trastorno por...
La causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata deuna pérdida submicroscópica, lo que significa que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión, bien en el óvulo o bien en elespermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.1
El número degenes perdidos todavía no ha sido determinado, pero se estima que oscila entre los 20 y 30, de los 80.000 que existen. La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que dirigen no se realicennormalmente. Sin embargo, no todas las funciones de los genes ausentes son anómalas dado que existe otro cromosoma completo en el par 7.
Tratamiento
Al ser un trastorno genético no existe untratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular.
Cada uno de esos trastornos debeser correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, neuropsicólogo, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Lo más importantees un diagnóstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados.
Mediante la terapia del desarrollo, la terapiadel lenguaje6 y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos.
Caracteristicas
* Retraso en el desarrollodel lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
* Retraso en el desarrollo
* Tendencia a la distracción, trastorno por...
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