Sindrome De Willians

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Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médico cardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacadosconsistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto coronario de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA) y consistenteen un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, informó de varios casos de ESA, quepresentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentementeestrechamientos de las arterias pulmonares
Causas:
es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por elcardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningúnantecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre demanera aleatoria.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasossanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.Características generales:
Físicas:
Peso y talla
* Frecuente bajo de peso al nacer
* Crecimiento muy lento tanto de talla como de peso

Diformismo facial:
* Cabeza pequeña
*...