Sindrome de Wilson
Páginas: 2 (463 palabras)
Publicado: 23 de septiembre de 2014
La enfermedad de Wilson es por definición una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por una alteración en el transporte y eliminación del cobre que proviene de la dieta, lo que trae comoconsecuencia a largo plazo el depósito de este metal en tres órganos principalmente: el hígado, el encéfalo y la córnea del ojo, con los consiguientes fallos en los mismos.
La enfermedad de Wilson esconsiderada una enfermedad rara, su frecuencia en casi todas las poblaciones estudiadas es de uno por cada 40.000 habitantes. La frecuencia de las personas portadoras de la mutación -pero en los que noaparece la enfermedad al no ser una mutación dominante- es cercana a un 1%.
¿Qué sucede con el metabolismo del cobre?
Se estima que en el cuerpo hay unos 50-100 mg de cobre que son necesarios parallevar a cabo diversas funciones del metabolismo. Y mediante la comida ingerimos todos los días unos 2-5 mg de este oligoelemento.
En los pacientes con enfermedad de Wilson, el metabolismointermediario del cobre está alterado debido a una mutación en el gen ATP7B. Este gen codifica una proteína, llamada de la misma forma, que es necesaria para la eliminación del cobre por la bilis y para queel cobre pase a la ceruloplasmina, que es la proteína que transporta el cobre por la sangre. Al no existir una correcta eliminación del cobre a través de la bilis, hay una tendencia a la acumulaciónexcesiva de este metal, lo que causa lesiones hepáticas que pueden comenzar incluso a partir de los tres años de vida.
Con la progresión de la enfermedad, la concentración en el suero de cobre nounido a proteína -también llamado cobre libre- produce el depósito de este metal en otras localizaciones del cuerpo humano, principalmente en el Sistema Nervioso Central, lo que trae consigo síntomas anivel neurológico y alteraciones psiquiátricas.
Por otro lado, la ceruloplasmina, una proteína sintetizada en el hígado encargada de transportar el 95% del cobre en el organismo, se presenta...
La enfermedad de Wilson esconsiderada una enfermedad rara, su frecuencia en casi todas las poblaciones estudiadas es de uno por cada 40.000 habitantes. La frecuencia de las personas portadoras de la mutación -pero en los que noaparece la enfermedad al no ser una mutación dominante- es cercana a un 1%.
¿Qué sucede con el metabolismo del cobre?
Se estima que en el cuerpo hay unos 50-100 mg de cobre que son necesarios parallevar a cabo diversas funciones del metabolismo. Y mediante la comida ingerimos todos los días unos 2-5 mg de este oligoelemento.
En los pacientes con enfermedad de Wilson, el metabolismointermediario del cobre está alterado debido a una mutación en el gen ATP7B. Este gen codifica una proteína, llamada de la misma forma, que es necesaria para la eliminación del cobre por la bilis y para queel cobre pase a la ceruloplasmina, que es la proteína que transporta el cobre por la sangre. Al no existir una correcta eliminación del cobre a través de la bilis, hay una tendencia a la acumulaciónexcesiva de este metal, lo que causa lesiones hepáticas que pueden comenzar incluso a partir de los tres años de vida.
Con la progresión de la enfermedad, la concentración en el suero de cobre nounido a proteína -también llamado cobre libre- produce el depósito de este metal en otras localizaciones del cuerpo humano, principalmente en el Sistema Nervioso Central, lo que trae consigo síntomas anivel neurológico y alteraciones psiquiátricas.
Por otro lado, la ceruloplasmina, una proteína sintetizada en el hígado encargada de transportar el 95% del cobre en el organismo, se presenta...
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