Sindrome De Zellweger

Síndrome de Zellweger
El síndrome cerebro hepatorrenal o síndrome de Zellweger, es una enfermedad autosómica recesiva. Letal, cuya incidencia es estimada entre 2 y 4 por 100 000 nacidos vivos..El síndrome se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol genético, es incapaz de oxidar los ácidos grasos de cadenas largas ( más de 22 átomos de carbono). Dichos ácidos grasos son fundamentales enlas funciones de los peroxisomas. Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las células del sistema nervioso central, este desorden afecta eldesarrollo del cerebro y provoca la destrucción de mielina en las vainas nerviosas del cerebro. Corresponde al prototipo de las llamadas enfermedades peroxisomales
Los peroxisomas contienen, ademas, otrasenzimas, cerca de cuarenta, que participan en diversas rutas metabólicas, tales como la B oxidacion de acidos grasos de cadena muy larga (> 22 atomos dc carbono), resultando en un acortamiento decsios a cadenas medianas y cortas (6-8 atomos de carbono); la sintesis de eler-fosfolipidos, como los plasmalogenos; la oxidacion de varios acidos como el fitanico y dicarboxilicos. Las proteínas(enzimas) peroxisomales son sintetizadas en los polirribosomas del citoplasma y son importadas al organelo en forma postraduccional, de modo que el organelo crece y se divide por fisión.
Las enfermedadesperoxisomales se dividen en tres grupos.
En el grupo I los peroxisomas están muy disminuidos y hay deficiencia de multiples funciones peroxisomales. Su prototipo corresponde al sindrome de Zellweger,e incluyen a otras afecciones tales como: adrenoleucodistrofia neonatal (NALD), enfermedad de Refsum infantil (IRD) y acidemia hiperpipec6- lica (HA). Todas estas enfermedades, a su vez, se consideranafecciones de la biogenesis peroxisomal.
En el grupo II los peroxisomas estan presentes y existe mas de una funcion peroxisomal alterada, como ocurre con la condrodisplasia punetata de tipo...