Sindrome de E

El Síndrome de Edwards:
Una enfermedad de origen genético por la cual la persona posee una tercera copia del cromosoma 18.
RESUMEN:
Las expectativas de vida de un recién nacido con la trisomía 18 raramente superan el primer año. De hecho la tasa de mortalidad se sitúa en torno al 90%. El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonasgeográficas y razas, siendo su incidencia aproximada de uno entre cada seis mil nacimientos. Las mujeres con edades más avanzadas tienen mayores probabilidades de tener un hijo con esta rara enfermedad.
El síndrome de Edwards, al igual que el síndrome de Patau o el síndrome de Down, es una aneuploidia caracterizada por la presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también seconoce como trisomía del 18. A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podido constatar que el riesgo aumenta con la edad.
INTRODUCCIÓN:
El síndrome de Edwards (SE) o trisomía 18 es un síndrome con múltiples defectos congénitos como consecuencia de un desbalance cromosómico debido a la existencia de 3 cromosomas 18.1,2 Tiene unaincidencia de 1/3 000 a 1/8 000 recién nacidos vivos, aparece en todas las zonas geográficas, afecta a todas las razas y predomina en el sexo femenino.3,4
Alrededor de 95 % de los enfermos corresponden a trisomía completa. La trisomía parcial y el mosaicismo se presentan con menor frecuencia, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del SE.1-5
En 1960, John H. Edwards y col. describieron elprimer paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples malformaciones congénitas.6
De los enfermos con SE, 50 % presenta alteraciones del sistema nervioso central, faciales, esqueléticas, renales y digestivas.1-8
El diagnóstico definitivo del SE debe realizarse con el estudio citogenéticO por el que se confirma la trisomía del cromosoma 18.9 El diagnóstico diferencial se lleva a cabo conla trisomía 13 o síndrome Patau, y la secuencia de acinesia fetal o síndrome Pena-Shokeir I de Moessinger.
El 95 % de los pacientes con SE mueren aproximadamente en el primer año de vida por cardiopatías congénitas, apneas e infecciones.1,4
La inmunodeficiencia ha sido reportada en muy pocos pacientes con SE. Este trabajo presenta un caso clínico de trisomía 18 parcial (mosaico) asociado a unainmunodeficiencia combinada (IDC).
PRESENTACION DEL CASO:
Paciente femenina de 9 meses de edad, color de la piel mestiza, con antecedentes prenatales de feto cefálico y bajo peso materno, que requirió ingreso, y posnatales de nacimiento postérmino por cesárea, con peso de 2 800 g, sin llanto y que requirió de una exanguinotransfusión. No recibió lactancia materna. A los 12 días de nacida se lediagnosticó una cardiopatía congénita (coartación aórtica con persistencia del conducto arterioso y estenosis e hipoplasia del arco aórtico). Presentó una sepsis neonatal generalizada de causa no precisada y a partir del segundo mes de vida, comenzó a mostrar infecciones recurrentes:
-Vías respiratorias altas: adenoiditis, otitis media y catarros frecuentes.
-Vías respiratorias bajas:múltiples neumonías bacterianas.
-Infecciones digestivas: virales, bacterianas y parasitarias.
- Infecciones cutáneas: impétigo, piodermitis y micosis.
Estas infecciones evolucionaron de forma tórpida, con pobre respuesta a los tratamientos habituales y con aparición frecuente de complicaciones como derrames pleurales, bronquiectasias y septicemias.
Al examen físico presentó múltiples dismorfias:dolicocefalia, hipertonía manifiesta, micrognatia, paladar muy alto, fisuras palpebrales antimongoloideas y estrechas, orejas displásicas y de baja implantación, manos características con tendencia a puños cerrados y dificultad para abrirlos, con el segundo dedo cabalgado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto, sindactilia entre cuarto y quinto dedos de ambas manos e hipoplasia de las uñas,...