sindrome dedown












¿Qué es el Síndrome de Down?
Es un trastorno genético que implica la combinación de defectos congénitos, entre los que se incluye cierto grado de retardo mental, rasgosfaciales característicos y complicaciones de salud general, como consecuencia de la presencia de un cromosoma 21 (o parte de él) extra, lo que condiciona una formación patológica en la estructura y funcióndel cerebro, pero que es modulado por la expresión de los genes propios de cada persona, tanto en los presentes en el cromosoma extra, como en los otros 46 cromosomas.
características
Cabezapequeña, con aplanamiento de la parte posterior
Pelo lacio y fino
Cara redondeada y perfil aplanado
Hendidura palpebral oblicua
Manchas de Brushfield
Epicanto
Nariz en “silla de montar”
Boca pequeña,con lengua grande y paladar ojival
Alteraciones morfológicas en orejas
Cuello corto y ancho
Estatura baja
Crecimiento lento pero constante
Mayor tendencia a la obesidad
Escaso sentido delequilibrio
Sistema de locomoción deficiente
Hipotonía con hiperreflexia, que disminuye con la edad
Problemas en la coordinación y destrezas de manipulación.
Manos chicas y anchas con una sola arruga enla palma de una o ambas manos (“pliegue palmar único” anteriormente conocido como simiesco”).
Pies anchos con dedos cortos.
John Langdon Haydon Down
 (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896)fue un gran médico británico conocido por su descripción delSíndrome de Down.
Down nació en Torpoint, Cornualles, procedente de una familia irlandesa: Su bisabuelo paterno había llegado a ser obispocatólico de Derry. John Down cursó estudios en la escuela local (Devonport Classical and Mathematical School), y con 14 años comenzó a formarse como aprendiz de su padre, farmacéutico. A la edad de18 se traslada a Londres y comienza a trabajar de ayudante para un cirujano. Allí tendrá que extraer muestras de sangre, dientes, dispensar fármacos, hasta que finalmente entra a trabajar en un...