sindrome dedown


National University College
Recinto de Arecibo
Departamento de enfermería







Proyecto Investigativo






Annelisse Grau Lopez
1307829394
CHEM 1010
Prof. Jossie Nora Hernandez


síndrome deDown
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambiéntrisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente dediscapacidad cognitiva psíquica congénita[\ y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas quela producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas queprovocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de lapoblación general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actualesen el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico quehaya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.\[] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo uncambio positivo en su calidad de vida.

Los pacientes con síndrome de Down tienen factores no inmunológicos que pueden favorecer procesos infecciosos , como el reflujo gastroesofágico y cardiopatías....