Sindrome Del Anillo 18

SINDROME DEL ANILLO 18

Introducción
El objetivo de este artículo es describir las características principales del síndrome anillo 18. Esta información lo puede ayudar a usted y su grupo médico a tomar decisiones sobre cómo cuidar mejor a una persona con este síndrome.  

A medida que lea este artículo, recuerde que no hay dos personas con anillo 18 que sean exactamente iguales.  Una personapuede tener problemas médicos y del desarrollo diferentes de otra con anillos 18.  También recuerde que una persona con anillo 18 no tendrá todas las características enunciadas a continuación.  Además, las personas con anillo 18 comparten muchas características de los miembros de su familia.  También tendrán sus propios talentos y habilidades únicos que no encontrará en la siguiente lista.

Porúltimo, la investigación es fundamental.  A medida que aprendemos más sobre el anillo 18, también aprendemos cuál es la mejor forma de tratarlo.  Esto mejorará la vida y el desarrollo de las personas con este síndrome.
Antecedentes
El síndrome anillo 18 fue descripto por primera vez en la década del 60.  Desde ese entonces, se han publicado más de 50 informes sobre casos que describen lascaracterísticas del anillo 18.
Bases genéticas del Anillo 18
Por lo general, los cromosomas parecen cuerdas largas cuando se las examina bajo el microscopio.  A veces, uno de los cromosomas se reordena en forma de anillo.  Esto se llama “cromosoma en anillo”.  Un cromosoma en anillo se forma cuando el extremo de los brazos de uno de los cromosomas se une con el extremo de otro brazo.  Cuando se formael anillo, el extremo del brazo largo y el extremo del brazo corto del cromosoma no se encuentran presentes.  Para más información sobre los conceptos básicos de genética, por favor lea la página Preguntas Frecuentes sobre Genética.   
 
 
Un cromosoma en anillo se produce cuando los dos extremos del 
cromosoma se unen para formar un anillo. Por lo general esto significa que  el extremo delbrazo largo y el extremo del brazo corto del cromosoma no se encuentran presentes.
El anillo 18 es diferente a los demás cambios cromosómicos (18q-, 18p-, tetrasomía 18p) porque el mosaicismo es muy común en individuos con anillo 18. El mosaicismo ocurre cuando las diferentes células tienen diferente  cantidad de ordenamientos de cromosomas.  Por ejemplo, en el caso de anillo 18, algunas de lascélulas del cuerpo pueden tener un cromosoma en anillo y otras no.  Algunas células posiblemente tengan 46 cromosomas mientras que otras pueden tener 45.
Características del anillo 18
Como se dijo anteriormente, a las personas con anillo 18 les falta un pedazo del brazo largo y otra del brazo corto del cromosoma 18.  Por lo tanto, pueden tener características de 18p- y de 18q-.  Las característicasque se mencionan en este artículo han sido descriptas  en la literatura médica en personas con anillo 18.
Desarrollo
En la mayoría de los individuos, el anillo 18 cambia la forma en que el cerebro se desarrolla y funciona.  

Los bebés, los niños pequeños y los mayores con anillo 18 posiblemente se desarrollen más lentamente que aquellos sin este síndrome.  Por ejemplo, pueden tardar más enrolar, sentarse, gatear y caminar.  También pueden tardar más en acercarse a los juguetes y tomarlos con sus manos, sostener el biberón y comer solos. Las habilidades del lenguaje también se desarrollan más tarde que las de sus pares.  La mayoría de los niños con anillos 18 van a necesitar algún tipo de terapia, como terapia del habla, ocupación o fisioterapia.

Las personas con anillo 18 puedentener algún tipo de retraso mental, pero el grado del mismo varía de persona a persona. Según pruebas estandarizadas, las personas con anillo 18 parecen tener coeficientes intelectuales que van desde retrasos mentales leves a severos.  

Es importante recordar que cada persona con anillo 18 es diferente.  Algunas pueden estar mucho más afectadas que otras.  En este momento, no podemos...