SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO

SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
DEFINICIÓN:
Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5.
Descrito por Lejeune en 1.963. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retardo mental severo. En el territorio español y, según fuentes de ASIMAGA el número de afectadosestará alrededor de 65 o 70 casos.
Es una cromosomopatía estructural, caracterizada por una fractura (delección) del cromosoma. En la mayoría de los casos, se produce en ellos mismos, aunque en un grupo pequeño la heredan de los padres.
El proceso se da siempre en la concepción. Presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullidode gato, por larigomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad.
Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena.
Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llantocaracterístico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retrasopsicomotor. En las afectadas señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.
DIAGNÓSTICO:
Este debe ser siempre médico, aun en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisiscromosómico aportara los datos determinantes.
Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque si se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.
CAUSAS, INCIDENCIA y FACTORES DE RIESGO:
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta Información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dichocromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés)
Está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdidaespontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada tras locación.

ORIENTACIONES PRÁCTICAS:
a. masajes, la estimulación cutánea es muy importante para un buen desarrollo orgánico y psicológico. Además crea vínculos de unión entrepadres e hijos con necesidades especiales.
En los niños afectados por el Síndrome del Maullido de Gato este es un aspecto básico, dada la gran hipotonía que presentan el 100% de los casos
b. La alimentación, la mayoría de niños afectados tienen un débil reflejo de succión, siendo por ello en muchos casos artificial y en algunos casos hay que recurrir a la sonda naso gástrica. Trabajaremos laestimulación de la zona oro facial. Estos mismos ejercicios nos van a servir para el control del babeo.
c. Conseguir el contacto visual es básico para el logro de la atención y aprendizajes posteriores. Estableceremos un programa de actividades (colgar muñecos en un móvil, colocarlo en una tumbona replegable, hacer seguimientos visuales y auditivos, ofrecerle figuras con formas complejas y...