sindrome del maullido de gato

Introducción
En esta investigación hablaremos sobre El origen del síndrome se halla en un corte parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de parte del material genético. En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente,durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
En 1963, el Dr. JEROME LEJEUNE, fundador de la moderna citogenética y que fuera Jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital PediátricoNecker de París, en un comunicado leído ante la Academia deCiencias de París, presentó los tres primeros casos conocidos de lactantes con una anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5, cuyo llanto recordaba a quien lo oía, el inconfundible maullido de un gato pequeño, de ahí su nombre La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuadoprincipalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.
Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todoslos grupos raciales.





Historia del Síndrome
En el año 1963, Lejuune y Cols, realizan la primera descripción de este síndrome en conclusión a las observaciones realizadas en un grupo de niños con características clínicas y citogenéticas comunes consistentes en retraso mental, anomalías cráneo - faciales y una selección del brazo corto de un cromosoma del par 5. Además, estos niñospresentaban al nacer y durante los primeros años de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato.
DESCRIPCION DEL SINDROME
El Sindrome del Maullido del Gato, es una enfermedad cromosómica rara, congénita (que se evidencia en el momento del nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo que se asemeja al maullido de un gato y se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullidodel gato es una enfermedad rara, provocada por la pérdida de un fragmento del cromosoma 5 lo cual provoca una serie de síntomas, el proceso se da siempre en la Concepción.
El nombre del síndrome se debe a que los bebés que padecen la enfermedad, lloran con un tono
Alto, similar a un maullido de gato.







Fue descrito por Jerome Lejeune en 1963.
De ahí que éste síndrome tambiénsea conocido como síndrome
De Lejeune.
El Dr. Lejeune fue el descubridor del síndrome de down y el fundador de la
Moderna citogenética a la vez que fue el jefe de esa rama en un famoso hospital
De París.
Demostró un desacuerdo total con el tema del aborto y algunos lo acusaron de
Querer imponer su fe católica en el ámbito de la ciencia.
No obstante, los descubrimientos de Lejeune hansupuesto un gran avance para enfermedades congénitas.













DIFERENTES FORMAS DE DENOMINAR AL SÍNDROME
El síndrome del maullido del gato también se puede nombrar como:
• Síndrome de Lejeune.
• Enfermedad de crid du chat.(en francés)
• Síndrome de menos 5p.
• Síndrome de supresión del cromosoma 5p.
• Monosomía 5p.
• Síndrome 5p.
• Síndrome de deleción parcial del cromosoma5.















CAUSAS
La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una traslocación.
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se...