Sindrome Del Maullido Del Gato

SINDROME DEL CRI DU CHAT
MAULLIDO DEL GATO

NORMA ALICIA LUCIO SOTO

CENTRO UNIVERSITARIO UTEG
DEPARTAMENTO DE PSICOLOGIA

GUADALAJARA, JALISCO 13 DE ABRIL DE 2012

INDICE

Introducción…………………………………………………………………………….3
Diagnostico……………………………………………………………………………..3
Características…………………………………………………………………………4
Evolución……………………………………………………………………………….5Comportamiento…………………………………………………………………….....7
Orientaciones para la intervención…………………………………………………..7
Escolaridad……………………………………………………………………………..8
Complicaciones………………………………………………………………….…….9
Familias de los afectados…………………………………………………………….9
Asociaciones………………………………………………………………………….10
Conclusión…………………………………………………………………………….10
Referencias………………………………………………………………….……11-11

INTRUDUCCION

El origen del síndrome se halla en un corte parcial del brazo corto delcromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la perdida de parte del material genético. En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse exactamente los procesos implicados. Losrestantes casos se deben a que lo han heredado de los padres. (Banus, s.f.)
En 1963, el Dr. JEROME LEJEUNE, fundador de la moderna citogenética y que fuera Jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital PediátricoNecker de París, en un comunicado leido ante la Academia de Ciencias de París, presentó los tres primeros casos conocidos de lactantes con una anomalía cromosómica por supresión o eliminaciónparcial del brazo corto del cromosoma 5,cuyo llanto recordaba a quien lo oía, el inconfudible maullido de un gato pequeño, de ahi su nombre de CRI DU CHAT, (ASIMAGA, 2006)
La correlación fenotipo-genotipo en los afectados resulta relevante para poder establecer un pronóstico y manejo adecuado principalmente en lo que se refiere al Retraso Mental y a la evolución del síndrome. En los casos en losque las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico. (Banus, s.f.)
Se estima que tiene una prevalencia de 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos. Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. (Banus, s.f.)
DIAGNOSTICO
El diagnóstico se puede revelarúnicamente haciendo el cariograma, es decir, la representación gráfica del conjunto de cromosomas de la persona, y ver si se presentan anomalías en el cromosoma 5. Existe un análisis cromosómico más específico que estudia el par 5 denominado Fish (Anónimo, s.f.)
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia. Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo, si bien, ya se ha apuntado que latransmisión hereditaria, en éste síndrome es de ocurrencia baja (aprox. 20/30% de los casos). (Banus, s.f.)

CARACTERISTICAS

En todos los casos el síndrome produce deficiencia mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.
Las principales características generales, pueden concretarse en:

1. Desarrollo anormal de la glotis y lalaringe, esta razón es la que explica el característico llanto de los bebes enfermos. (Anónimo, s.f.)
2. Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
3. Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
4. Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con...