sindrome del mosaico

Mosaico genético
En biología y genética, un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismocigoto. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas Xinactivados pueden ser consideradas como mosaicos. Este fenómeno de inactivación ocurre en la embriogénesis temprana (alrededor del décimo día de desarrollo) y, a partir de ese momento, todas las células heredan el patrón de cromosoma X inactivado. Las células tumorales son también un tipo de mosaicismo, en este caso patológico.
Es importante no confundir el mosaicismo con una quimera, que estambién un organismo con poblaciones de células con distintomaterial genético (dos o más líneas celulares), pero procedentes de diferentes cigotos. Como ejemplos de quimera encontramos:
Gemelos dicigóticos que se unen en las primeras etapas de gestación
Casos de trasplantes alogénicos (aquellos en los que el individuo donante es otro distinto al receptor)
Mujeres embarazadas (puesto que poseenademás de sus propias células, células fetales en la sangre)
Causas
Entre las causas frecuentes están la no disyunción en una división mitótica poscigótica temprana o un fenómeno de lionización. Este fenómeno se transmitirá a las células descendientes, pero no a las restantes. Esto origina las dos poblaciones de células distintas.1
[editar]Células afectadas
El mosaicismo puede afectar acualquier tejido del organismo. Además, hay que resaltar que el mosaicismo no es estático, sino que puede variar el genotipo de normal a anormal, o viceversa. Existen dos tipos de mosaicismo:
1. Mosaicismo somático en el que coexisten células normales y anormales dentro de un mismo organismo (puede afectar o no a la línea germinal). La mutación no puede ser transmitida a la descendencia a menos quealgunas células de la línea germinal estén afectadas. Sus consecuencias son que si se produce una mutación en una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a las células que deriven de ella pero no a las restantes. Por tanto, a partir de ese momento, en un mismo organismo coexisten células con distinta información genética. La distribución de las células es visible principalmente en la piel,dónde forman patrones conocidos como líneas de Blaschko, tablero de ajedrez, o formas similares a hojas.
2. Mosaicismo gonadal en el que la mutación afecta a una parte de los gametos (óvulos o espermatozoides). La mutación puede transmitirse a la descendencia. Este tipo de mosaicismo tiene importantes implicaciones en el diagnóstico genético de ciertas enfermedades hereditarias, ya que es posibleque un feto esté afectado por la enfermedad sin que la mutación causante de dicha enfermedad sea detectable en muestras sanguíneas de ninguno de los progenitores.
Dado que estos dos tipos celulares (células somáticas y gonadales) se separan pronto en el desarrollo embrionario, es raro que el mosaicismo afecte a ambas líneas celulares.
[editar]Mosaicismo confinado a la placenta
Se trata de untipo específico de mosaicismo cromosómico que aparece cuando el cariotipo de la placenta presenta mosaicismo para una determinada anomalía, generalmente una trisomía, mientras que el feto no presenta mosaicismo ni anomalía alguna. Esta situación puede ocasionar un feto o un recién nacido fenotípicamente anormal, a pesar de que su cariotipo euploide. A veces las dos copias del cromosoma que aporta laanomalía son del mismo progenitor.1
La interpretación de este fenómeno se centra en que una concepción trisómica no viable puede ser «salvada» en el feto mediante la pérdida de una de las copias del cromosoma implicado en la trisomía. Debido al azar, el cromosoma perdido puede ser la única copia aportada por el otro progenitor, dando lugar a una disomía uniparental en las células restantes.1...