sindrome del triple x y del x fragil

SINDROME DEL X FRAGIL
Aileen
Este síndrome es una mutación cromosómica, porque afecta la formación interna del cromosoma x del par 23. En este caso estamos hablando de una amplificación, ya quese produce por muchas repeticiones del trinucleótido CGG, provocando que el extremo del brazo q del cromosoma x se alargue.
Lo normal es que tengamos entre 6 a 54 repeticiones de trinucleótidos en elgen FMR1, que es el que se encarga de producir la proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Cuando sobrepasa esta cantidad a no más de 200, la persona es portadora del síndrome, sin sufrirsíntomas. Por otro lado si sobrepasa las 230 repeticiones la persona padece el síndrome de x frágil.
Dani
Esta enfermedad es heredable.
En una familia con síndrome del x frágil, se observó que lasgeneraciones posteriores presentaron síntomas más graves que los antepasados. Esto es exactamente lo que ocurre con la enfermedad, porque las repeticiones de trinucleótidos aumentan de generación engeneración y esto se asocia al grado de severidad.
Este síndrome se presenta en 1 de 1500 hombres y en 1 de 2000 mujeres, por lo que a pesar de que se puede presentar en ambos sexos, es más común en losmachos.
Cata
Este síndrome es una enfermedad perjudicial porque es el causante de la deficiencia mental mas frecuente después del síndrome de Down.
Las características psicológicas típicas delsíndrome son, discapacidad intelectual, comportamiento hiperactivo e impulsivo y evitan contacto visual. Estos síntomas comienzan desde que son bebes, sobre todo por el retraso para aprender a gatear encomparación a los bebes normales.
También tienen un fenotipo característico. Su tamaño del cuerpo es grande, cara alargada, una piel suave, orejas y frente grande con una mandíbula predominante,articulaciones flexibles y un tono muscular bajo.
Tratamientos
No existe una cura para esta enfermedad, sin embargo existen tratamientos que permiten mejorar algunos síntomas de los afectados,...