Sindrome Del Turner

Trabajo Práctico
Ciencias Naturales
Tema: Síndrome del Turner

Asunción – Paraguay

Introducción

A continuación estaremos desarrollando el tema del síndrome del Turner,
El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causainfertilidad.
Mas informaciones relacionadas al tema estaremos presentando como: las causas de la misma, síntomas que presenta una niña/ mujer que presenta esta enfermedad, los diagnósticos y exámenes que se llevan a cabo.

Desarrollo

Síndrome del Turner

El Síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosomaX. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la faltade desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que seidentificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Causas
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser hombre o mujer. Lasmujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener doscromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Signos y exámenes
Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres llevasilenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación(estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
* El examen físico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrolloanormal del tórax.
* El cariotipo para observar los cromosomas (muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.)
* El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
* Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales
* El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina....