sindrome del varon 46 xx

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ENDONU-302; No. of Pages 2

ARTICLE IN PRESS

Endocrinol Nutr. 2012;xxx(xx):xxx--xxx
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ENDOCRINOLOGÍA Y NUTRICIÓN
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CARTA CIENTÍFICA
Síndrome del varón 46 XX
46 XX Male syndrome
El síndrome del varón con cariotipo 46 XX es una enfermedad
rara, descrita por De la Chapelle et al en 19641 , que aparece en uno de cada 20.000-25.000 recién nacidos varones.Clásicamente se han descrito tres grupos según el fenotipo: varones con fenotipo masculino normal, varones con
genitales ambiguos y hermafroditas verdaderos2 . La mayoría
presentan fenotipo masculino, testículos peque˜os y azoosn
permia. Pueden asociar ginecomastia en un tercio de los
casos y, menos frecuentemente, talla baja, criptorquidia e
hipospadias3 . El diagnóstico se basa en elcariotipo, en el
que se identifica incongruencia entre el sexo cromosómico
y el fenotípico y gonadal. A continuación se describe el caso
de un varón de 48 a˜os, 46 XX, diagnosticado a raíz de estun
dio de infertilidad de 2 a˜os de evolución, tras descartar el
n
factor femenino como causa.
En la evaluación inicial no se detectaron antecedentes personales ni familiares de interés. El paciente habíapresentado descenso espontáneo de los testículos a bolsa
escrotal desde el nacimiento, así como un desarrollo puberal normal. En la anamnesis dirigida niega disminución de
la líbido, así como anomalías en la erección o la eyaculación. A la exploración física presenta peso de 69,5 Kg, talla
de 173 cm, desarrollo normal de caracteres sexuales secundarios, incluyendo distribución y densidad delvello corporal
normal y ausencia de ginecomastia. A nivel cardiopulmonar,
abdominal y de miembros inferiores no se detectan alteraciones. Se palpan testes en bolsas escrotales, el derecho
de 6 cc y el izquierdo de 8 cc con orquidómetro de Prader
(rango normal adulto superior a 15 cc), en los que se identifican los conductos deferentes, no se objetiva varicocele ni
hipospadias.
Se realizó unaevaluación general que incluyó hemograma
y bioquímica con niveles de proteínas totales, glucosa,
ácido úrico, función renal, perfil lipídico y hepático normales. En el estudio hormonal se detectó un hipogonadismo
primario con elevación de la FSH (37,5 mUI/ml, normal
1,5-12,4 mUI/ml), así como aumento de LH (23,1 mUI/ml,
normal 1,14 -11,1 mUI/ml) y descenso de testosterona
libre (4,15 pg/ml,normal 9-47 pg/ml) con testosterona total
normal (3,27 ng/ml, normal 2,41-10,5 ng/ml). El 17- ␤estradiol y la prolactina fueron normales y el PSA de
0,40 ng/ml. El seminograma mostró azoospermia, con un

volumen de semen de 3 ml. En la ecografía de pelvis se
visualizaron vesículas seminales sin anomalías y próstata
de ecoestructura homogénea, con un volumen de 8,3 ml.
Los testículos teníanmorfología ovoidea y tama˜o redun
cido, siendo el derecho de 20 × 9 x 8 mm y el izquierdo
de 18 × 9 x 9 mm, presentando calcificaciones en ambos
parénquimas.
Los niveles de hemoglobina y la concentración media de
hemoglobina corpuscular (MHCM) se encuentran en el límite
bajo de la normalidad, atribuido a la tendencia a la anemia
por la deficiencia androgénica. Los niveles de transaminasas (GOT YGPT) en el límite inferior de la normalidad se
han relacionado también con el déficit de testosterona y
es común en otras alteraciones cromosómicas que cursan
con hipogonadismo hipergonadotrófico como el síndrome de
Klinefelter4 .
Con la evaluación expuesta, se llegó al diagnóstico de
hipogonadismo primario con expresión clínica de azoospermia y déficit de testosterona, sin causa externaevidente,
por lo que se procedió a estudiar el cariotipo en sangre
periférica con técnicas de bandas G, en el que se obtuvo
una fórmula cromosómica 46 XX, sin apreciarse anomalías a
nivel cromosómico.
Con los datos disponibles el paciente fue diagnosticado
de síndrome del varón 46 XX, denominado también reversión sexual XX o trastorno testicular del desarrollo sexual
46 XX, tras la propuesta...