Sindrome Di George

 Resumen.
Angelo Mari Di George, pediatra norteamericano, descubrió la ausencia de Timo y Paratiroides de forma congénita en 1965, que resultaba en la constelación de signos y síntomas componentes de este síndrome. Angelo Mari Di George nació el 15 de abril de 1921 en Filadelfia. Se graduó de la Escuela de Medicina de la Universidad Filadelfia, en 1946. Después de la Segunda Guerra Mundial,de 1947 a 1949 se hizo voluntario como Médico del Ejército de EEUU en Linz, un pueblo en Austria. En 1953 fue designado instructor del departamento de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Temple, y en 1967 fue promovido a profesor de pediatría. Para 1993 se estableció en su honor el premio anual de Angelo Di George para la mejor contribución a la instrucción del personalmédico de su hospital.
Esta ausencia de carácter congénita de Timo y Paratiroides, se denominó “Síndrome de Di George” en honor a su descubridor.
El Síndrome de Di George es una condición caracterizada por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea. Está asociado con deformidades faciales(orejas, nariz y boca), hipoparatiroidismo, y frecuentes infecciones debido a la falta de desarrollo o ausencia de linfocitos T. Los linfocitos B están presentes en niveles normales, así como las mediciones de inmunoglobulinas. La mayoría de los niños afectados mueren de infecciones severas o defectos cardiovasculares dentro de los primeros meses o primer año de vida. Los pacientes que sobreviven lainfancia generalmente presentar marcado retraso mental.
Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome Velocardiofacial, catch 22 o síndrome Shprintzen, y afecta a uno de cada 4,000 nacidos vivos. El síndrome en el sexo masculino es dosveces más frecuente que en el sexo femenino. La mayoría de los casos son esporádicos, pero también ocurren de forma autosómica recesiva, autosómica dominante ó ligada al cromosoma X.

Marco Teórico.
Etiología:
El Síndrome Di George es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por el desarrollo anormal de ciertas células y tejidos del cuello durante el crecimiento ydiferenciación del feto. Como parte del defecto de desarrollo, la glándula del timo puede ser afectada y la función de los linfocitos T impedida.
El pronóstico de este Síndrome es variable, algunos mueren de infecciones generalizadas o por el problema del corazón durante el primer año de vida. Los avances que hay en la cirugía del corazón han hecho que el desenlace está en la gravedad de la malformacióndel corazón y en la presencia o ausencia de la glándula Timo. Es probable que los sobrevivientes tengan retraso mental y otro tipo de problemas del desarrollo incluyendo problemas psiquiátricos.

Descripción Genética:
La mayoría de los pacientes con el Síndrome Di George tienen una pequeña supresión en una parte específica del cromosoma número 22 en la posición 22q11.2. Por lo tanto, otro nombrepara este síndrome es el de síndrome de supresión 22q11.2. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome Velocardiofacial, catch 22 o Síndrome Shprintzen.
Para entender que significa una deleción del cromosoma 22 en la región q11 debemos tener como precedente que el material genético (ADN) humano está organizado en 23 pares de cromosomas. Uno de esos pares son los cromosomassexuales que consisten en 2 cromosomas X (XX) en las mujeres o de un X y un Y (XY) en los varones.
Los otros 22 pares de cromosomas, llamados autosomas, están numerados del 1 hasta el 22. Cada cromosoma tiene 3 partes: un brazo corto (p), una porción central (centrómero) y un brazo largo (q). Los brazos cromosómicos también tienen secciones que están numeradas, la región 22q11 se refiere a la...