sindrome down

SINDROME DOWN
INTRODUCCIÓN

Se debe a su nombre por JOHN LANGDON HAYDON DOWN fue el primero en descubrir esta alteración en 1866 aunque nunca llega a descubrir las causas que la producción.
Después en julio de 1958 un joven investigador JEROME LEJEUNE descubrió que el síndrome es una alteración genética debido a la presencia de un cromosoma 21 adicional.
El Síndrome de Down constituye unaanomalía cromosómica en la cual se observan una serie de rasgos físicos característicos, retraso mental y diversos trastornos orgánicos. Se lo observa con una incidencia de 1 cada 670 recién nacidos en Latinoamérica.

I. CONCEPTO

El síndrome de Down es una discapacidad del desarrollo que se caracteriza por retraso mental, rasgos específicos de la cara, y con frecuencia, defectos cardíacos,infecciones y problemas visuales y auditivos.
Se presenta aproximadamente en un niño de cada 1,000.

II. Factores de riesgo
Los factores que aumentan la probabilidad de padecer SD incluyen:
Genética: si alguno de los padres es portador de SD por translocación, el riesgo es mayor
Edad: la probabilidad de tener un hijo con SD aumenta después de que la mujer cumple los 35 años
Sexo: nacen másniños que niñas con SD

III. CAUSAS

Las causas del Síndrome de Down son genéticas y la más común es la presencia de un cromosoma de más. Sin embargo, existen tres tipos de este síndrome:
Trisonomía 21.
Lo padecen el 95% de las personas con este síndrome y se refiere a la presencia de tres cromosomas del número veintiuno en lugar de dos. Cuando se juntan el óvulo y el espermatozoide se forman23 pares de cromosomas, pero a veces se produce un accidente en la formación del óvulo.

Traslocación.
Este tipo del síndrome se hereda del padre y sucede en sólo el 4% de los casos cuando parte del cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma.
Mosaiquismo.
Es la menos común y sucede cuando las personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidadnormal.

VI. CARACTERISTICAS

Labios: a menudo tiene la boca abierta y la protusión habitual en la lengua hace que los labios estén bañados por la saliva y más tarde pueden tornarse secos y fisurados; la boca se mantiene abierta porque tiene la nasofaringe estrecha y la amígdalas muy grandes.
Lengua: tiene surcos profundos e irregulares, a partir de los dos años tiene su aspecto característico conpapilas linguales muy desarrolladas. Debido a la falta de tono muscular tiene tendencia a salirse fuera de la boca.
Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala en forma cónica y tiene alteraciones en el esmalte.
Voz: la mucosa es engrosada y fibrótica; la laringe parece estar situada másallá de lo habitual; la voz es gutural y su articulación difícil.
Nariz: suele ser ancha y rectangular; el dorso se presenta aplanado debido a una escasa formación de los huesos nasales. El puente de la nariz es plano o no existe.
Ojos: presentan un pliegue de la piel en la esquina interna de los ojos rasgados.
Orejas: tienen una configuración extraña, están poco desarrolladas, a veces sonpequeñas y su borde superior se encuentra con frecuencia plegado, los conductos auditivos son estrechos.
Cuello: suele ser corto y ancho.
Extremidades: tiene por lo general un aspecto normal, sus brazos y piernas son cortos en relación con el resto del cuerpo.
Manos: en las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, El dedo meñique suele encorvarse hacia adentro. También tiene losdedos de de forma cilíndricas.
Pies: las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta los dos primeros dedos, la separación entre el primer y el segundo dedo es superior a lo normal.
Piel: generalmente es seca y se agrieta con facilidad.
presentan cardiopatías congénitas en un 40% aproximadamente, problemas en el tracto digestivo en un 3 o 4%.- Con cierta frecuencia tienen...