Sindrome down

ÍNDEX

1. CARACTERÍSTIQUES GENERALS DEL TRANSTORN 1
2.1 Descripció
2.2 Causes
2.3 Alteracions i patologies
2.4 Característiques físiques
2.5 Característiques psicològiques

2. ELS NENS I NENES DE 0 A 6 ANYS 8
3.6 Estimulació primerenca
2.2 Efectes negatius

3. NECESSITATS EDUCATIVES ESPECIALS 12
4.7Professionals que intervenen
4.8 Institucions del Síndrome de Down
4.9 El paper de les famílies en l’educació
4.10 Integració a l’escola

4. BIBLIOGRAFIA 17

ANEX I: Tríptic
ANEX II: Entrevista

1. CARACTERÍSTIQUES GENERALS DEL TRANSTOR

2.1 Definició i descripció:
El síndrome de Down (SD), és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extradel cromosoma 21.
El seu nom ve donat, per John Langdon Haydon Down que va ser el primer en descriure l'alteració de la genètica al 1866. al Juliol de 1958, Jérôme Lejeune va descobrir que el síndrome és una alteració del cromosoma (trisomia del parell 21).

CARIOTIP

2.2 Causes:
No es coneixen les causes de l’excés cromosòmic. Estadísticament es relaciona amb l'edat maternasuperior als 35 anys.
Les persones que tenen SD, tenen la probabilitat de patir algunes patologies, especialment del cor, sistema digestiu i sistema endocrí, degut a l’excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més.
A l'actualitat no existeix cap tractament farmacològic per millorar les capacitats intel·lectuals d'aquestes persones. Les teràpies d'estimulació precoç i el canvi de lamentalitat en la societat, està suposant un canvi qualitatiu positiu en les seves expectatives vitals.

1.3 Alteracions i patologies associades del síndrome de Down
1.3.1 Cardiopatia
Entre un 40% i un 50% dels nounats presenten una cardiopatia congènita, és a dir, una anomalia cardíaca o la seva predisposició a patir-les present en el moment del néixer, aquestes són les principals causes demortalitat en nens amb SD.
Algunes d’aquestes anomalies només necessiten vigilància per comprovar que la seva evolució és l’adequada, mentre que altres poden necessitar tractament quirúrgic urgent.
1.3.2 Alteracions gastrointestinals
La llista d’alteracions gastrointestinals és molt amplia i variable, les que tenen més incidència són:
- L’atrèsia esofàgica. Falta de la continuïtat del trajectede l’esòfag, és a dir, la porció superior de l’esòfag acaba de sobte i no continua amb la mateixa porció inferior.
- L’atrèsia duodenal. Afecció en la qual el duodè no s’ha desenvolupat adequadament i, per tant, no permet el pas del contingut estomacal.

- Les malformacions anorrectals. Caracteritzades per la falta d’unió entre la fosa anal i el conducte anorrectal.
- El megacòlonagangliònic. Obstrucció al còlon a causa del mal funcionament dels intestins.
- La celiaquia. Inflamació de la part proximal del jejú, causada per l’exposició a una proteïna vegetal d’alguns cereals, el gluten.
1.3.3 Trastorns endocrins
Quasi la meitat de persones que pateixen SD presenten algun tipus de patologia de tiroides durant la seva vida.
Com per exemple:
- D’hipotiroïdisme. Disminuciódels nivells d’hormones tiroïdals al plasma sanguini
- D’hipertiroïdisme. La glàndula tiroide produeix i llibera massa hormones tiroïdals.
1.3.4 Trastorns de la visió
Més de la meitat (60%) de les persones amb SD presenten durant la seva vida algun trastorn de la visió susceptible de tractament o intervenció. Donada l’enorme importància que l’esfera visual suposa per l’aprenentatge d’aquestsnens, es recomanen controls periòdics que corregeixin d’una manera primerenca qualsevol dèficit a aquest nivell.

Les patologies més freqüents en les persones amb SD són:
- L’astigmatisme. La còrnia desvia o reparteix uniformement la llum perquè la seva curvatura no és uniforme, per la qual cosa els rajos de llum no convergeixen en el punt de la retina adequat.
- Miopia. Els rajos de llum...