Sindrome Down

SINDROME DE DOWN

Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal
causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido.

La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del
cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se
denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un parcontiene los ligados al sexo -XY
o XX según sea hombre o mujer-). En las personas con Síndrome de Down se da la
presencia de 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra
en el par 21.

Los genes son normales pero el número excesivo y no es posible que exista un sólo
cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado delcerebro.

-CARACTERÍSTICAS, RASGOS DESCRIPTIVOS DEL S.D.

Hay una serie de características que presenta en mayor o menor grado toda la
población nacida con este síndrome; son inherentes al mismo. Alguna, como los rasgos
faciales son propias de él; la hipotonía muscular es otro de los rasgos acusados en los
primeros años de vida. La población con Síndrome de Down presenta asímismo retrasomental de distinto grado.

-ASPECTOS DEL DESARROLLO BIOLÓGICO. FUNCIONAMIENTO CEREBRAL

- no afectan a un área concreta sino que se extienden de manera difusa por
amplias zonas del cerebro y el cerebelo;
- descenso en determinados tipos de neuronas en la corteza cerebral, quizá
las que mejor sirven para asociar e integrar la información;
- la deficiencia inicial en la transmisión deinformación debe repercutir
negativamente en el ensamblaje ulterior de circuitos y conexiones, incluso en áreas
que por si mismas no hubiesen sido inicialmente afectadas por la alteración
genética;
- reducción en el tamaño del hipocampo (relacionado con la memoria a
largo plazo, recuerdo de acontecimientos ocurridos hace años, meses, horas, con la
consolidación y la recuperación dela información).
Conviene recordar que la forma de memoria a largo plazo que hace
referencia al aprendizaje de técnicas y adquisición de habilidades no requiere la
acción del hipocampo;

- alteración en la estructura y disminución en el número de espinas
dendríticas (zonas de recepción de la información proveniente de otras neuronas);
- disminución en la presencia y actividadde algunos tipos de
neurotransmisores -partículas químicas que libera la neurona emisora y llegan a la
receptora, produciéndo lo que se denomina “sinapsis” o comunicación entre las
neuronas-. Las alteraciones en las dendritas y en las sinapsis se traducen en déficits
de tipo cognitivo;

- la desestructuración de zonas de la corteza prefrontal explica el costoso
aprendizaje de loscálculos más elementales. Esta corteza además interviene en las
áreas afectiva y conductual y cuando se lesiona se presentan, según la zona
afectada, signos de apatía e hipocinesia o por el contrario de desinhibición e
hipercinesia; a veces falta de control sobre conductas de alimentación y sexuales.
- el cerebelo es otro de los órganos más constante y ampliamente afectados,
su tamañoes pequeño y permanece hipoplásico a lo largo de la vida. Es el que
integra la información propioceptiva, sobre el propio cuerpo, y las sensaciones
cinestésicas para realizar bien los movimientos voluntarios

-ASPECTOS DEL DESARROLLO FÍSICO Y MOTOR

La estimulación para el desarrollo de los órganos periféricos, sensorial-perceptivo y
motriz, incidirá positivamente en el desarrollo dellenguaje, tanto desde el punto de vista
de la comprensión del mismo como de la producción. Íntimamente ligado al control de la cabeza y músculo-esquelético en general, está
el control de los ojos para mantener y focalizar la mirada. Necesitan ser entrenados (suele
haber una incidencia importante de estrabismo y un logro lento de la coordinación
binocular). Es necesario enseñarles a...