Sindrome Down

El niño y la niña con síndrome de Down
Aspectos biológicos
Definición y tipos de síndrome de Down
El niño con síndrome de Down tiene una anomalía cromosómica que implica perturbaciones en todo el orden .el síndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas en las células en lugar de 46 que son las q se encuentran en una persona “normal”.
En el niño con síndrome Down, la división celularpresenta una distribución defectuosa de los cromosomas: la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 21 por eso se denomina también trisomia 21. Esta triso mía se puede producir por 3 causas diferentes.
a) triso mía homogénea (el caso más frecuente)
En este caso, el error de distribución de los cromosomas se halla presente antes de la fertilización, produciéndose enel desarrollo del ovulo o del espermatozoide. Este aparece en el 90% de los casos.
b) El mosaicismo
En este caso el error de distribución de los cromosomas se produce en la 2ª o 3ª división celular. La consecuencia depende del momento en que se produzca la división defectuosa: cuanto mas tardía sea, menos células se verán afectadas y viceversa este aparece en un 5% de los casos.
c) Traslocación.
La totalidad o una parte de los cromosomas esta unido a la totalidad o parte de otro cromosoma, los grupos mas frecuentemente afectados son 13-15 y 21-22. En esta ocasión el padre o la madre son personas normales físicas e intelectualmente pero sus células solo poseen 45 cromosomas de manera que el cromosoma de tras locación equivale a dos cromosomas normales.

Característicasfísicas.
La cabeza es mas pequeña de lo normal, el occipucio es a menudo prominente, las fontanelas son mas grandes y pueden cerrarse mas tarde que el niño normal, la nariz es pequeña y con la parte superior plana, los ojos son ligeramente sesgados con una pequeña capa de piel en los ángulos anteriores, la parte exterior del iris pueden tener unas manchas ligeramente coloreadas, las orejas son pequeñas,la lengua es relativamente pequeña y la lengua es de tamaño normal, las manos son pequeñas con los dedos cortos, cuello corto, pueden faltar algunos dientes, los dedos meñiques son mas corto de lo normal y tener solo dos segmentos en lugar de tres, la parte superior del meñique esta a menudo curva, solo presentan un pliegue palmario en lugar de dos, piel seca cabellos lacios.
Posibles causas.
Nohay nada durante el embarazo que contribuya a que se produzca esta anomalía. Existe una multiplicidad de de factores etiológicos que interactúan entre si para formar la triso mía.
Según estudios un 4% de casos son debido a factores hereditarios, otro factor etiológico generalmente el mas desconocido es el de la edad de la madre es mas frecuente que nazca un niño con síndrome Down si la madre esmayor a los 35 años y aproximadamente el 50 % de los casos se da en madres que son mayores a los 40 años.
Otros casos son los factores externos como: procesos infecciosos, la exposición a radiaciones, algunos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas y también un índice elevado de inmuglobina y tiroglobina así como deficiencias vitamínicas.

Prevención.
Se pueden extraer 3aspectos fundamentales.
a) La edad de la madre: la mejor preventiva podría ser que la población en general y particularmente las potenciales madres tengan una información acerca de este riesgo.
b) El consejo genético: el estudio genético puede advertir a los padres sobre el riesgo estadístico de tener un niño con síndrome de Down
c) La amniocentesis: consiste en extraer, entre ladecimocuarta o decimoquinta semana liquido amniótico por medio de una punción con anestesia local se hace el análisis y se descubre si el feto presenta o no esta enfermedad. Este método plantea problemas debido a 2 aspectos.
* Uno referente a los riesgos de carácter científico
* Otro referente a los principios de orden moral y religioso
En cuanto al primer aspecto después de numerosos...