Sindrome Down
Páginas: 16 (3915 palabras)
Publicado: 26 de junio de 2012
INTRODUCCION
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie.
CAPITULO I
CROMOSOMAS GENERALIDADES
1.1. Definición
Nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales.1.2. Localización
Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma sondos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.
1.3. Características
El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas yanimales superiores se presentan por pares.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas.
En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas.
Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de loscromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original.
Debido a esta duplicación, que aparece con la forma de una X, se llama cromosoma a esta cadena duplicada de ADN, que aparece constituida por dos partes idénticas, denominadas cromátidas, quese unen a través de una zona de menor densidad, y un centro llamado centrómero. Los elementos separados por el centrómero hacia arriba y hacia abajo de cada cromátida reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromátida).
Es en la metafase cuando las cromátidas están duplicadas (cromátidas hermanas) y unidas a nivel del centrómero. Luego, durante la anafase sólo presenta unjuego de cromátidas.
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Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo. |
El tamaño de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 µm (micrómetros)de longitud con un diámetro entre 0,2 y 2 µm. La longitud normal de los cromosomas de los mamíferos varía entre los 4 a 6 µm.
Un micrómetro equivale a la milésima parte de un milímetro. (Un milímetro dividido en mil partes)
Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana.
Fig. N° diagrama cromosoma
Fig. N° diagrama cromosoma
Cada cromosoma contiene miles de trozos deinformación o instrucciones.
Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.
Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.
Un gen también codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estaráinvolucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular.
Toda la información que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el desarrollo.
Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener diferentes...
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie.
CAPITULO I
CROMOSOMAS GENERALIDADES
1.1. Definición
Nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales.1.2. Localización
Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma sondos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.
1.3. Características
El cromosoma contiene el ácido nucleico (ADN), que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas yanimales superiores se presentan por pares.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas.
En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas.
Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo (células reproductoras o gametos) se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de loscromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro.
Los cromosomas se duplican al comienzo de la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original.
Debido a esta duplicación, que aparece con la forma de una X, se llama cromosoma a esta cadena duplicada de ADN, que aparece constituida por dos partes idénticas, denominadas cromátidas, quese unen a través de una zona de menor densidad, y un centro llamado centrómero. Los elementos separados por el centrómero hacia arriba y hacia abajo de cada cromátida reciben el nombre de brazos (corresponden a la mitad de una cromátida).
Es en la metafase cuando las cromátidas están duplicadas (cromátidas hermanas) y unidas a nivel del centrómero. Luego, durante la anafase sólo presenta unjuego de cromátidas.
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Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo. |
El tamaño de los cromosomas puede oscilar entre los 0,2 y 5 µm (micrómetros)de longitud con un diámetro entre 0,2 y 2 µm. La longitud normal de los cromosomas de los mamíferos varía entre los 4 a 6 µm.
Un micrómetro equivale a la milésima parte de un milímetro. (Un milímetro dividido en mil partes)
Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana.
Fig. N° diagrama cromosoma
Fig. N° diagrama cromosoma
Cada cromosoma contiene miles de trozos deinformación o instrucciones.
Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.
Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.
Un gen también codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estaráinvolucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular.
Toda la información que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el desarrollo.
Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener diferentes...
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