Sindrome Down
Páginas: 7 (1528 palabras)
Publicado: 19 de marzo de 2014
INTRODUCCION
En este trabajo encontraran mi investigación sobre la condición de Síndrome Down(SD).
Esta condición viene muchas veces acompañada de otras condiciones médicas serias y crea en quienes la padecen muchas limitaciones. A pesar de esto son muchas las personas que han logrado superar estas limitaciones y sobresalir en nuestra sociedad actual. Conoceremosque es esta condición, que la causa y como se debe trabajar con las personas que la padecen.
Hipótesis
Las personas con Síndrome de Down pueden llevar una vida normal y destacarse en la sociedad
¿Qué es el Síndrome Down?
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[ ]y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primeroen describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Generalmente, las personas con Síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen unretraso grave. Cada persona con Síndrome de Down es distinta.
Otras condiciones que acompañan a la condición de Síndrome Down
Cardiopatías - Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,[] siendo esta la causa principal de mortalidad en niños con SD.
Alteracionesgastrointestinales
Trastornos endocrinos
Trastornos de la visión - Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión, tales como, el astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes
Trastornos de la audición
Trastornos de los dientes - Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar confrecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias.
Tratamientos para el Síndrome de Down
No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.
Factores de Riesgo
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre elsíndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los35 años y a 1 entre 100 a los 40. O sea a mayor edad, mas riesgo se tiene de que el bebe nazca con la condición.
Como detectar la condición en un feto
Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el...
En este trabajo encontraran mi investigación sobre la condición de Síndrome Down(SD).
Esta condición viene muchas veces acompañada de otras condiciones médicas serias y crea en quienes la padecen muchas limitaciones. A pesar de esto son muchas las personas que han logrado superar estas limitaciones y sobresalir en nuestra sociedad actual. Conoceremosque es esta condición, que la causa y como se debe trabajar con las personas que la padecen.
Hipótesis
Las personas con Síndrome de Down pueden llevar una vida normal y destacarse en la sociedad
¿Qué es el Síndrome Down?
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita[ ]y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primeroen describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Generalmente, las personas con Síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen unretraso grave. Cada persona con Síndrome de Down es distinta.
Otras condiciones que acompañan a la condición de Síndrome Down
Cardiopatías - Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,[] siendo esta la causa principal de mortalidad en niños con SD.
Alteracionesgastrointestinales
Trastornos endocrinos
Trastornos de la visión - Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión, tales como, el astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes
Trastornos de la audición
Trastornos de los dientes - Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar confrecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias.
Tratamientos para el Síndrome de Down
No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.
Factores de Riesgo
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre elsíndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los35 años y a 1 entre 100 a los 40. O sea a mayor edad, mas riesgo se tiene de que el bebe nazca con la condición.
Como detectar la condición en un feto
Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de que un feto tenga el...
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