sindrome down

La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas envez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno sólo de los dos óvulos o espermatozoidesderivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21. Algunosenfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.
No hay una mutación dentro del cromosoma, pero el serhumano tiene 23 pares de cromosomas y una persona down no, Tiene 22 pares y un trio. Es un ser que difiere del standard. Como estás bien orientada y creo que lo que preguntas es si estas bienorientada en tu respuesta te digo que que es algo más complejo. Por lo que completé mi información en el sitio:
http://www.down21.org/salud/genetica/cro... . Allí dice :
Puesto que el síndrome de Down esla consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21 –el cromosoma extra–, o de parte de él, en las células del organismo humano, existe un lógico interés por conocer los genes que se encuentranen dicho cromosoma.
La presencia de esa tercera copia provoca una sobreexpresión de los genes que en él se encuentran, y ello crea un desequilibrio en el modo en que los genes actúan para conseguirel desarrollo y funcionamiento normal de las células y del organismo humano en su conjunto.

1. No hay, en principio, una función anómala del gen, o una falta de función; es decir, la tercera...