sindrome down
Páginas: 15 (3641 palabras)
Publicado: 9 de abril de 2014
Una mujer de 32 años de edad acude a usted preocupada por la posibilidad de tener un hijo con Síndrome de Down. Ella y su esposo se encuentran sanos y no tienen antecedentes de dicho problema en su familia. ¿Qué usted le diría a esta pareja? ¿Por qué? Justifique su respuesta.
Le diría a la pareja que por la señora estar cerca de los 35 años de edad que se realize la prueba de deteccióncuádruple. ¿Porqué? Porque las mujeres entre mas edad tengan es mas probable que nasca su hijo con el Síndrome de Down. Le díria que la prueba de detección cuádruple tiene que ser entre la semana 15 y 22 del embarazo. La prueba mide los niveles de cuatro hormonas del embarazo:
Alfa-fetoproteína (AFP): una proteína producida por el bebé.
Gonadotropina coriónica humana (GCH): una hormonaproducida en la placenta.
Estriol libre (uE3, por sus siglas en inglés): una forma de la hormona estrógeno producida en el feto y la placenta.
Inhibina A: una hormona secretada por la placenta.
Los niveles bajos de alfa-fetoproteína y estriol y los niveles altos de GCH e inhibina A pueden deberse a un problema como el Síndrome de Down (trisomía 21).
Como se realiza esta prueba?
Se inserta unaaguja bien fina en el abdomen hacia el útero y se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico. El feto no se perjudica con este procedimiento.
Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras sólo sienten un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil.
Así saldrían de duda y sabríanque esperar si nace su hijo con el Síndrome de Down o algun defecto congénito.
La pareja acude a usted un mes después aun con preocupaciones. El esposo le señala que su esposa tiene el antecedente de depresión (la está controlando sin tratamiento) y que ellos no podrían resistir que su hijo presente alteraciones genéticas. ¿Qué usted les dirá a estos padres? Debe de justificar susrespuestas.
La depresión conlleva riesgos graves para la mujer embarazada y su bebé, en especial si no se trata. Los riesgos incluyen:
Cuidado prenatal inadecuado
Preeclampsia, un tipo de alta presión arterial que ocurre durante el embarazo
Poco aumento de peso
Hábitos alimenticios inadecuados
Uso de drogas o alcohol para automedicarse
Suicidio
Las mujeres con depresión muchas veces no puedencuidarse a sí misma o a sus niños, o tener un vínculo afectivo con sus hijos. Los bebés nacidos de madres con depresión pueden sentirse más irritable, ser menos activos y atentos que otros bebés. También pueden nacer prematuramente o tener bajo peso. http://nacersano.marchofdimes.com/embarazo/depresion-durante-el-embarazo.aspx
Le diría a la pareja que traten de ir a un psicólogo que los puedaayudar a tratar la depresión durante y luego del embarazo; ya que su hijo podria nacer con los problemas ya antes mencionados y la madre podria caer en depresión. No le diría que se realizen mas pruebas ya que la prueba de detección cuádruple es muy precisa y detectaría si el bebe va a nacer con algún defecto congénito.
Down syndrome
Epidemiology
Down syndrome is the most commonautosomal abnormality. The frequency is about 1 case in 800 live births. Each year, approximately 6000 children are born with Down syndrome.[15] Down syndrome accounts for about one third of all moderate and severe mental handicaps in school-aged children.
Age-related demographics
Down syndrome can be diagnosed prenatally with amniocentesis, percutaneous umbilical blood sampling (PUBS), chorionicvillus sampling (CVS), and extraction of fetal cells from the maternal circulation. It is often diagnosed shortly after birth by recognizing dysmorphic features and the distinctive phenotype. The characteristic morphologic features will be obvious in children older than 1 year. Some dermatologic features increase with advancing age.
Occurrence is strongly dependent on maternal age. The incidence...
Una mujer de 32 años de edad acude a usted preocupada por la posibilidad de tener un hijo con Síndrome de Down. Ella y su esposo se encuentran sanos y no tienen antecedentes de dicho problema en su familia. ¿Qué usted le diría a esta pareja? ¿Por qué? Justifique su respuesta.
Le diría a la pareja que por la señora estar cerca de los 35 años de edad que se realize la prueba de deteccióncuádruple. ¿Porqué? Porque las mujeres entre mas edad tengan es mas probable que nasca su hijo con el Síndrome de Down. Le díria que la prueba de detección cuádruple tiene que ser entre la semana 15 y 22 del embarazo. La prueba mide los niveles de cuatro hormonas del embarazo:
Alfa-fetoproteína (AFP): una proteína producida por el bebé.
Gonadotropina coriónica humana (GCH): una hormonaproducida en la placenta.
Estriol libre (uE3, por sus siglas en inglés): una forma de la hormona estrógeno producida en el feto y la placenta.
Inhibina A: una hormona secretada por la placenta.
Los niveles bajos de alfa-fetoproteína y estriol y los niveles altos de GCH e inhibina A pueden deberse a un problema como el Síndrome de Down (trisomía 21).
Como se realiza esta prueba?
Se inserta unaaguja bien fina en el abdomen hacia el útero y se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico. El feto no se perjudica con este procedimiento.
Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras sólo sienten un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil.
Así saldrían de duda y sabríanque esperar si nace su hijo con el Síndrome de Down o algun defecto congénito.
La pareja acude a usted un mes después aun con preocupaciones. El esposo le señala que su esposa tiene el antecedente de depresión (la está controlando sin tratamiento) y que ellos no podrían resistir que su hijo presente alteraciones genéticas. ¿Qué usted les dirá a estos padres? Debe de justificar susrespuestas.
La depresión conlleva riesgos graves para la mujer embarazada y su bebé, en especial si no se trata. Los riesgos incluyen:
Cuidado prenatal inadecuado
Preeclampsia, un tipo de alta presión arterial que ocurre durante el embarazo
Poco aumento de peso
Hábitos alimenticios inadecuados
Uso de drogas o alcohol para automedicarse
Suicidio
Las mujeres con depresión muchas veces no puedencuidarse a sí misma o a sus niños, o tener un vínculo afectivo con sus hijos. Los bebés nacidos de madres con depresión pueden sentirse más irritable, ser menos activos y atentos que otros bebés. También pueden nacer prematuramente o tener bajo peso. http://nacersano.marchofdimes.com/embarazo/depresion-durante-el-embarazo.aspx
Le diría a la pareja que traten de ir a un psicólogo que los puedaayudar a tratar la depresión durante y luego del embarazo; ya que su hijo podria nacer con los problemas ya antes mencionados y la madre podria caer en depresión. No le diría que se realizen mas pruebas ya que la prueba de detección cuádruple es muy precisa y detectaría si el bebe va a nacer con algún defecto congénito.
Down syndrome
Epidemiology
Down syndrome is the most commonautosomal abnormality. The frequency is about 1 case in 800 live births. Each year, approximately 6000 children are born with Down syndrome.[15] Down syndrome accounts for about one third of all moderate and severe mental handicaps in school-aged children.
Age-related demographics
Down syndrome can be diagnosed prenatally with amniocentesis, percutaneous umbilical blood sampling (PUBS), chorionicvillus sampling (CVS), and extraction of fetal cells from the maternal circulation. It is often diagnosed shortly after birth by recognizing dysmorphic features and the distinctive phenotype. The characteristic morphologic features will be obvious in children older than 1 year. Some dermatologic features increase with advancing age.
Occurrence is strongly dependent on maternal age. The incidence...
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