sindrome down
Páginas: 3 (519 palabras)
Publicado: 23 de septiembre de 2014
FUNDAMENTOS DE INVESTIGACIÓN
Asesora: María del Socorro Heredia
Trabajo: “síndrome de Down”
Alumna: Martha Patricia Méndez González
Ing. Bioquímica
Grupo: A
Tijuana, B. C. a10 de diciembre de 2013.
Resumen
Síndrome de Down (trisomía 21)
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte delmismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares quele dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracióngenética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par decromosomas.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo ysistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
La ausencia de un cromosoma autosómico, sin importar cuál es el afectado, siempre resulta mortal en alguna etapadurante el desarrollo embrionario o fetal. Por consiguiente un cigoto que contiene una monosomía autosómica no da origen a un feto que llegue a término. Aunque podría resultar inesperado que la posesiónde un cromosoma adicional pusiera en riesgo la vida, el hecho es que los cigotos con trisomías no tienen un destino mucho mejor que aquellos con monosomías. Las personas con síndrome de Downexperimentan grados variables de daño mental, alteraciones en ciertos rasgos corporales, problemas circulatorios, mayor susceptibilidad a las enfermedades infecciosas y un riesgo mucho más alto de padecer...
FUNDAMENTOS DE INVESTIGACIÓN
Asesora: María del Socorro Heredia
Trabajo: “síndrome de Down”
Alumna: Martha Patricia Méndez González
Ing. Bioquímica
Grupo: A
Tijuana, B. C. a10 de diciembre de 2013.
Resumen
Síndrome de Down (trisomía 21)
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte delmismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares quele dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracióngenética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par decromosomas.
Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo ysistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
La ausencia de un cromosoma autosómico, sin importar cuál es el afectado, siempre resulta mortal en alguna etapadurante el desarrollo embrionario o fetal. Por consiguiente un cigoto que contiene una monosomía autosómica no da origen a un feto que llegue a término. Aunque podría resultar inesperado que la posesiónde un cromosoma adicional pusiera en riesgo la vida, el hecho es que los cigotos con trisomías no tienen un destino mucho mejor que aquellos con monosomías. Las personas con síndrome de Downexperimentan grados variables de daño mental, alteraciones en ciertos rasgos corporales, problemas circulatorios, mayor susceptibilidad a las enfermedades infecciosas y un riesgo mucho más alto de padecer...
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