SINDROME DOWN
Páginas: 14 (3442 palabras)
Publicado: 8 de noviembre de 2015
SINDROME DOWN
(Trisomía del par 21)
• John Langdon Haydon Down (Noviembre de 1828 - Octubre de 1896) fue un
gran médico británico quien fue el primero en describir esta alteración
genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
•
En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jérôme Lejeune
(1926 - 1994),
médico genetista francés y padre de la genética moderna.Descubrió, entre otras cosas, que el síndrome de Down es una
alteración en el mencionado par de cromosomas.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene
noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo
de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se
describieron anomalías estructurales compatibles
con un varón con dicho síndrome.
La pintura al temple sobre madera La Virgen y el
Niño de AndreaMantegna (1430-1506)
• Sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady
Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece
uno de los hijos con rasgos faciales típicos del
El primer informe documentado de un niño con
SD se atribuye a Étienne Esquirol en
1838,denominándose en sus inicios “cretinismo” o
“idiocia furfurácea
• En el año de 1886 el médico inglés John Langdon
Down trabajaba como director delAsilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey,
realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus
pacientes.
• Con esos datos publicó en el London Hospital
Reports un artículo titulado: “Observaciones en un
grupo étnico de retrasados mentales” donde
describía pormenorizadamente las características
físicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes con el síndrome.
• Trasvarias comunicaciones científicas,
finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona
por primera vez la edad materna avanzada
como un factor de riesgo para la aparición del
síndrome.9 De camino a la denominación actual
el síndrome fue rebautizado como “idiocia
calmuca ” o “niños inconclusos”.
• En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía
un familiar del Dr. Down) proponen el cambiode
denominación al actual “síndrome de Down”, ya que los
términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar
ofensivos.
• En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace
efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición
formal del delegado de Mongolia.
• El propio Lejeune propuso la denominación alternativa
de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su
descubrimiento, se averiguó en quépar de cromosomas
se encontraba el exceso de material genético.
Genética
• Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último
corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
• Tradicionalmente lospares de cromosomas se describen y nombran en función de su
tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño• El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un
individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la
función de unos pocos.
• Actualmente seconoce que el fenómeno típico del
síndrome se debe a la presencia por triplicado de la
banda 21q22, el problema puede producirse en la
fase de meiosis de las células de la madre o del padre
o en la división celular de la mitosis.
• Trisomía 21 Libre
• Puede producirse una trisomía producida por la no
disyunción de cromosomas ( producidas en el 95 % de
casos de sindrome de Down)
• En el momento dela meiosis, el cromosoma no se separa y
se da lugar a dos células haploides, una con 22
cromosomas (inviable) y otra con 24.
• Trisomía por translocación
• 1-2 % de las personas con
sindrome de Down, en
este caso los brazos largos
de la cromosoma 21 se
unen a otro cromosoma
habitualmente a los pares
13, 14 o 15, asi el material
sobrante de la cromosoma
21 impedirá su
crecimiento y desarrollo...
(Trisomía del par 21)
• John Langdon Haydon Down (Noviembre de 1828 - Octubre de 1896) fue un
gran médico británico quien fue el primero en describir esta alteración
genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
•
En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jérôme Lejeune
(1926 - 1994),
médico genetista francés y padre de la genética moderna.Descubrió, entre otras cosas, que el síndrome de Down es una
alteración en el mencionado par de cromosomas.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene
noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo
de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se
describieron anomalías estructurales compatibles
con un varón con dicho síndrome.
La pintura al temple sobre madera La Virgen y el
Niño de AndreaMantegna (1430-1506)
• Sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady
Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece
uno de los hijos con rasgos faciales típicos del
El primer informe documentado de un niño con
SD se atribuye a Étienne Esquirol en
1838,denominándose en sus inicios “cretinismo” o
“idiocia furfurácea
• En el año de 1886 el médico inglés John Langdon
Down trabajaba como director delAsilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey,
realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus
pacientes.
• Con esos datos publicó en el London Hospital
Reports un artículo titulado: “Observaciones en un
grupo étnico de retrasados mentales” donde
describía pormenorizadamente las características
físicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes con el síndrome.
• Trasvarias comunicaciones científicas,
finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona
por primera vez la edad materna avanzada
como un factor de riesgo para la aparición del
síndrome.9 De camino a la denominación actual
el síndrome fue rebautizado como “idiocia
calmuca ” o “niños inconclusos”.
• En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía
un familiar del Dr. Down) proponen el cambiode
denominación al actual “síndrome de Down”, ya que los
términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar
ofensivos.
• En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace
efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición
formal del delegado de Mongolia.
• El propio Lejeune propuso la denominación alternativa
de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su
descubrimiento, se averiguó en quépar de cromosomas
se encontraba el exceso de material genético.
Genética
• Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último
corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
• Tradicionalmente lospares de cromosomas se describen y nombran en función de su
tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño• El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un
individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la
función de unos pocos.
• Actualmente seconoce que el fenómeno típico del
síndrome se debe a la presencia por triplicado de la
banda 21q22, el problema puede producirse en la
fase de meiosis de las células de la madre o del padre
o en la división celular de la mitosis.
• Trisomía 21 Libre
• Puede producirse una trisomía producida por la no
disyunción de cromosomas ( producidas en el 95 % de
casos de sindrome de Down)
• En el momento dela meiosis, el cromosoma no se separa y
se da lugar a dos células haploides, una con 22
cromosomas (inviable) y otra con 24.
• Trisomía por translocación
• 1-2 % de las personas con
sindrome de Down, en
este caso los brazos largos
de la cromosoma 21 se
unen a otro cromosoma
habitualmente a los pares
13, 14 o 15, asi el material
sobrante de la cromosoma
21 impedirá su
crecimiento y desarrollo...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.