Sindrome Enher-danlos

SINDROME DE EHLERS-DANLOS
El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo
de enfermedades hereditarias todas relacionadas con una alteración genética de la estructura
y síntesis del colágeno y del tejido conectivo.
En el SED, la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos, son los órganos principalmente
afectados y esto se manifiestaprincipalmente por una hiperlaxitud de las articulaciones (que
se doblan más allá del límite del movimiento normal y pueden fácilmente dislocarse),
hiperextensibilidad y fragilidad de la piel. Esto es importante porque algunas personas tienen
articulaciones muy flexibles, pero NO tienen el síndrome de Ehlers Danlos.
Se han descrito 6 diferentes subtipos de este padecimiento y esta clasificación se basaprincipalmente en evidencia clínica, defectos bioquímicos que se encuentran presentes en
cada persona y el modo de herencia.
Cada subtipo es un defecto hereditario diferente que afecta a los individuos de una
determinada familia. En otras palabras, los padres que tienen un tipo especial de SED, tendrán
hijos con ese mismo tipo, nunca con otro. Por lo general el grado de severidad seríadiferente
en cada uno de los miembros afectados.

TIPOS DE TRASTORNOS EN EL SINDROME EHLERS-DANLOS
En la actualidad se han clasificado, 6 subtipos diferentes (clasificación de Ville franche), de
acuerdo a la causa los síntomas y signos que se manifiestan en cada una de las personas
afectadas. Cada tipo es un desorden diferente:
1. SED Clásica:
La principal característica del tipo clásico es unamarcada hiperelasticidad de las
articulaciones (hipermovilidad), susceptibilidad a esguinces recurrentes, dislocaciones
y subluxaciones de algunas de ellas como la mandíbula, las rodillas o los hombros. En
los huesos del cuello puede haber hipermovilidad y debilidad para sostener la cabeza.
El desarrollo motor es lento.
Las complicaciones que se pueden presentar incluyen, entre otras,esguinces,
dislocaciones y subluxaciones y pie plano. Las luxaciones más recurrentes son las del
hombro, las de las rodillas y las de la mandíbula.
Las manifestaciones de la piel varían en severidad. La piel tiene la característica de ser
suave, como de terciopelo lo que la hace ser muy frágil y fácil de que se dañe, es
anormalmente elástica lo que hace que, potencialmente, pueda “romperse”. Lacicatrización de las heridas es anormal, se característica por ser piel delgada “tipo
papiro” que se aclara y ensancha. Este tipo de cicatrización puede ocurrir

principalmente en áreas donde hay huesos prominentes (puntos de presión) como por
ejemplo la barba, rodilla, el codo y la frente.
En estos mismos puntos se pueden formar pseudotumores (hematomas calcificados
que tienen un aspectofirme y fibroso) que están relacionados con las cicatrices y
bolitas de grasa fibrosa y endurecida que se encuentran en la epidermis del antebrazo
y la espinilla. Se puede observar también falta de tono muscular (hipotonía muscular) y
pies planos.
2. SED Hipermovible:
Hipermovilidad generalizada que afecta a las articulaciones largas, (codos y rodillas) y a
las pequeñas (dedos de manos y pies).Las luxaciones y las dislocaciones son muy
comunes. Algunas articulaciones como las de las rodillas, hombros y mandíbula, se
dislocan frecuentemente. La hiperelasticidad de la piel y su tendencia a dañarse,
pueden estar presentes pero en menor grado.
El dolor crónico en todas o casi todas las articulaciones y en la pierna, son la queja
constante de las personas con este tipo de SED. Los RayosX de los huesos son
normales.
3. SED Vascular:
Este tipo de SED, poco frecuente, es considerado el más serio de todos dada la
posibilidad de que haya ruptura de las arterias u órganos. La piel tiene un aspecto
transparente y se pueden ver las venas y las arterias prominentes a través de la piel
principalmente en el pecho y en el abdomen y es susceptible a dañarse severamente
con...