SINDROME ENVRIONARIO 1

Síndromes Embrionarios




Etiología
Las primeras 8 semanas de embarazo corresponden a las de desarrollo embrionario, por lo que cualquier alteración durante este periodo de tiempo puede conllevar a un síndrome embrionario. Las causas principales las podemos agrupar de la siguiente manera:
A) Trastornos Hereditarios
Su mecanismo de producción puede ser debido a:

1-Anomalías por genúnico:
pueden ser:
a) Autosómicos dominantes (Esclerosis tuberosa y otros) o Autosómicos recesivos (Síndrome Laurence-Moon-Biedl y otros).
b) Trastornos recesivos ligados al cromosoma X (Síndrome de Lesch-Nyhan y otros)
c) Errores innatos del metabolismo. A destacar dentro del metabolismo proteico la Fenilcetonuria.
d) Síndromes de anticipación génica por expansión y tripletes. En estegrupo se incluye el Síndrome de X Frágil.

2-Anomalías Cromosómicas:
La causa pude ser estructural o numérica. Es estructural cuando, por ejemplo, falta de un fragmento (delecciones), es el caso del Síndrome Cri du Chat o Maullido de Gato (delección 5p). En las numéricas se añade material genético complementario como es el caso de las trisomías (tres cromosomas en un par). En este apartado seincluye el Síndrome de Down (trisomía 21). Aquí también podemos incluir la alteración en el par sexual, caso del Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter.
b) Alteraciones tempranas desarrollo embrionario
1) Infecciones Maternas:
El feto no tiene respuesta inmunológica demostrada en la gestación temprana lo que hace que, en esta etapa, sea muy vulnerable al ataque de posibles agentesinfecciosos. Destacan las enfermedades de transmisión sexual, la rubéola, la toxoplasmosis.

2) Exposición a teratógenos, fármacos, radiaciones, etc:
Podemos destacar en este grupo los embarazos de madres consumidoras de diferentes tipos de sustancias (opiáceos, cocaína, anfetaminas, etc.). En general, los efectos producidos sobre el feto van a ser irreversibles y originan retraso en el crecimientointrauterino, prematuridad, sufrimiento fetal agudo en el nacimiento y alteraciones de conducta a partir del año de vida, entre otros.

3) Otras etiologías
Otras causas pueden estar relacionadas con intoxicaciones de plomo, arsénico, estados de embarazo a riesgo por enfermedades crónicas de la madre, etc.
4) Problemas ambientales
Existen finalmente, circunstancias ambientales y psicosocialesque influyen en el adecuado desarrollo del embarazo entre estas destacan la falta de alimentación de la futura madre y factores como el estrés u otras situaciones de inestabilidad afectiva-emocional.
Sindromes Embrionarios

Alteraciones tempranas desarrollo embrionario
1) Síndromes de influencia prenatal:
A destacar el síndrome alcohólico fetal, que se caracteriza por una deficiencianeurológica y mental, retraso del crecimiento y desarrollo somático pre y postnatal y dismorfia cráneo-facial. El mecanismo exacto por el que se produce es desconocido a pesar de que son muy conocidos los efectos del etanol sobre el Sistema Nervioso Central. Dentro del cuadro de este trastorno, mencionar el déficit de atención, las estereotipias, dificultad en la relación social, ansiedad y depresión.2) Infecciones Maternas:
El feto no tiene respuesta inmunológica demostrada en la gestación temprana lo que hace que, en esta etapa, sea muy vulnerable al ataque de posibles agentes infecciosos. Destacan las enfermedades de transmisión sexual, la rubéola, la toxoplasmosis. En el Sida congénito, la mitad sufre encefalopatía progresiva, Retraso Mental y convulsiones en el primer año de vida.3) Exposición a teratógenos, fármacos, radiaciones, etc:
Podemos destacar en este grupo los embarazos de madres consumidoras de diferentes tipos de sustancias (opiáceos, cocaína, anfetaminas, etc.). En general, los efectos producidos sobre el feto van a ser irreversibles y originan retraso en el crecimiento intrauterino, prematuridad, sufrimiento fetal agudo en el nacimiento y alteraciones de...