Sindrome Hunter

El síndrome de Hunter es una enfermedad recesiva, ligada al cromosoma X, causada por una carencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su falta determina una acumulación nociva de estas sustancias en el organismo. El síndrome de Hunter es una enfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 por 162.000 nacidos vivos.

El síndrome de Hunter es una enfermedad hereditaria en lacual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos), también llamados glucosaminoglucanos o GAG, no se descomponen correctamente y se acumulan en el lisosoma de las células de todo tipo de tejidos y órganos.

Las personas con síndrome de Hunter no producen suficientes cantidades de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) requerida para transformar los GAG y moléculas más sencillas.Estos residuos se acumulan en tejidos y órganos lo que conduce a daños crónicos que afectan en diverso grado las capacidades fñísicas y mentales del individuo.

Manifestaciones del Síndrome de Hunter
El fenotipo clínico del síndrome de Hunter es sumamente heterogéneo y se caracteriza por la acumulación crónica y progresiva de GAG en el tracto respiratorio, corazón, hígado, bazo, leptomeninges,huesos, articulaciones, orofaringe, cabeza, cuello y sistema nervioso central, lesionando las células y la función de dichos orgános.

Las manifestaciones físicas de algunas personas con síndrome de Hunter incluyen rasgos faciales distintivos, lengua engrosada y abdomen aumentado (por el aumento del tamaño del hígado y del bazo). Las personas con síndrome de Hunter también pueden experimentarun engrosamiento de las válvulas cardíacas, lo que conduce a una disminución de la función cardíaca, enfermedad respiratoria obstructiva, apnea y aumento de tamaño del hígado y del bazo. La capacidad de movimiento articular y la movilidad también puede verse afectados. La importante afectación del SNC de algunos pacientes ocasiona retraso mental y una anomalía neurológica progresiva. Lasmanifestaciones clínicas del síndrome de Hunter suelen causar la muerte en la primera o segunda décadas de la vida. En la forma menos grave del síndrome de Hunter, la muerte puede ocurrir al principio de la vida adulta, si bien algunos pacientes han sobrevivido hasta la quinta y sexta décadas de la vida.

Síntomas del Síndrome de Hunter
No todas las personas con síndrome de Hunter se ven afectadasexactamente igual por la enfermedad, y la velocidad de avance de los síntomas varía ampliamente. Sin embargo, el síndrome de Hunter es grave, progresivo e impone limitaciones en la vida de quien lo padece.

Forma grave:

Deterioro mental
Retardo mental severo
Comportamiento agresivo
Hiperactividad
Forma atenuada:

Leve o nula deficiencia mental
Ambas formas:

Rasgos facialestoscos
Rigidez de las articulaciones
Infecciones otológicas de repetición
Sordera (progresiva)
Agrandamiento de órganos internos como el hígado y el bazo
Síndrome del túnel carpiano
Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) que cursa después de los 2 años. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) causa síntomas tardíos y menos severos.La genética del Síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter (MPS II) muestra una transmisión hereditaria relacionada con el cromosoma X (lo que significa que los varones son quienes resultan afectados más a menudo). Una madre portadora puede transmitir el gen I2S anormal al 50% de sus hijos varones y al 50% de sus hijas mujeres. Un padre con síndrome de Hunter transmitirá el gen anormal I2S a todassus hijas mujeres y a ninguno de sus hijos varones.

Diagnóstico del Síndrome de Hunter
El principal obstáculo para el diagnóstico de pacientes portadores del síndrome de Hunter es el desconocimiento de los médicos y profesionales de la salud en general, que conlleva a un diagnóstico tardío y, en muchos casos, erróneo de la enfermedad.

El diagnóstico se realiza habitualmente por medio de...