Sindrome hunter

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE GUADALAJARA

CENTRO DE CIENCIAS BASICAS

DEPARTAMENTO DE QUIMICA

BIOQUIMICA
Lic. Médico Cirujano

INVESTIGACION PARA PRIMER PARCIAL
“Síndrome de Hunter”

Profesor: Dr. Alfredo Rodriguez Casillas

Grupo 1ro “C”
16 de Marzo del 2011

SINDROME DE HUNTER

El Síndrome de Hunter, o como se le conocía en el pasado “Fenotipo Gargoliano”, pertenece al conjuntode las “enfermedades huérfanas”, es decir, padecimientos que pocos estudian porque la probabilidad de que afecten a un paciente es de 1 en 500 mil nacimientos, pero que provocan daños severos hasta irreversibles, donde incluso pueden provocar la muerte prematura.

ETIOLOGIA

Esta enfermedad, del tipo hereditaria, es provocada debido a que las largas cadenas de moléculas de azúcar omucopolisacaridos tipo II (MPS) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo, es culpa de la ausencia de la enzima “iduronato alfa sulfatasa”, donde incluso también se acumulan heparan y dermatan sulfato. La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los dos años de edad, los varones son los más afectados por esta enfermedad.

Las mucopolisacaridosis (MPS)son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de algunas moléculas llamadas glicosoaminoglicanos, que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector.

Las personasque padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores. Esto produce daños permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, losórganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

Ya que este síndrome es hereditario, cabe resaltar que se transmite de manera recesiva a través del cromosoma X, donde la mujer es la única portadora, aquí está la respuesta a porque en su mayoría afecta a los varones. La homocigosis es peculiarmente rara, de modo que basta una sola copiafuncional en el gen X para evitar la aparición del síndrome en mujeres. No obstante, los varones tienen una sola copia de X, de modo que la madre portadora tiene un 50% de probabilidades de trasmitir el gen a la descendencia masculina.

SINTOMATOLOGIA
* Síndrome del túnel carpiano
* Rasgos faciales toscos
* Sordera
* Hipertricosis
* Rigidez de las articulaciones
*Macrocefalia

* Comportamiento Variable
* Deterioro Mental con el Tiempo
* Hiperactividad
* Retardo Mental Severo
* Espasticidad

SIGNOS O SINTOMAS QUE SE PRESENTAN EN BASE A ELEMENTOS ANATOMICOS
(EXPLICADOS)

Nariz, garganta
La tos, resfriados e infecciones en la garganta, son problemas comunes en estos niños. El puente nasal aplanado y los conductos posteriores de la nariz sonpequeños y pueden obstruirse fácilmente. El niño puede tener un flujo permanente de moco (rinorrea), que con frecuencia, no se debe a ninguna infección específica. Las amígdalas pueden estar agrandadas y bloquear parcialmente la vía aérea. Más tardíamente en la vida, la tráquea puede estrecharse por el depósito de mucopolisacáridos

Pecho
La forma del pecho es anormal y la unión entre lascostillas y el esternón, no es flexible como debería de ser. El pecho es, por lo tanto, rígido e incapaz de moverse libremente para permitir a los pulmones tomar un gran volumen de aire. El diafragma, puede estar desplazado hacia arriba por un hígado y un bazo agrandados. El tejido de los pulmones puede engrosarse por material de depósito y volverse más rígido de lo usual. Puede haber un incremento...