SINDROME HUNTER
Páginas: 4 (929 palabras)
Publicado: 14 de abril de 2015
SINDROME DE HUNTER
CORRELACION GENOTIPO-FENOTIPO
ALUMNA: ANA REBECCA JAIME
DRA. BRISSIA MEDINA LAZALDE
Síndrome de Hunter
El Síndrome de Hunter es una enfermedad recesiva, ligada alcromosoma X, causada por una carencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su falta determina una acumulación nociva de glucosaminoglicanos en el organismo. El síndrome de Hunter es unaenfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 por 162.000 nacidos vivos.
El Síndrome de Hunter es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos),también llamados glucosaminoglucanos o GAG, no se descomponen correctamente y se acumulan en el lisosoma de las células de todo tipo de tejidos y órganos, lo que conduce a daños crónicos que afectan endiverso grado las capacidades físicas y mentales del individuo.
En el articulo citado , la actividad IDS en monocitos de sangre periférica mononuclear (PMBCs) se midió con un ensayo enzimáticofluorimétrico. Glicosaminoglicanos (GAG urinarios) se cuantificaron utilizando un ensayo colorimétrico. Todos los IDS exones y flancos intrónicos fueron secuenciados en ambas direcciones. Se encontraron untotal de 15 mutaciones (todas en la región de exones) en 17 pacientes MPS II. En esta cohorte de pacientes de MPS II, todas las alteraciones en el gen IDS fueron causadas por sustituciones denucleótidos punto o pequeñas deleciones. Mutaciones p.Arg88His y p.Arg172 * ocurrieron dos veces.
Todas las mutaciones se heredan a excepción de p.Gly489Alafs * 7, una mutación de la línea germinal. Seencontraron cuatro mutaciones nuevas (p.Ser142Phe, p.Arg233Gly, p.Glu430 * y p.Ile360Tyrfs * 31). En el virus de Epstein-Barr (EBV) PMBCs -immortalized derivados de los pacientes de MPS II, no se detectóproteína IDS en el caso de la p.Ser142Phe y p.Ile360Tyrfs * 31 mutantes. Para p.Arg233Gly y p.Glu430 *, se observó una expresión residual de IDS. Los mutantes p.Arg233Gly y p.Glu430 * tenían una...
SINDROME DE HUNTER
CORRELACION GENOTIPO-FENOTIPO
ALUMNA: ANA REBECCA JAIME
DRA. BRISSIA MEDINA LAZALDE
Síndrome de Hunter
El Síndrome de Hunter es una enfermedad recesiva, ligada alcromosoma X, causada por una carencia de la enzima lisosómica iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su falta determina una acumulación nociva de glucosaminoglicanos en el organismo. El síndrome de Hunter es unaenfermedad rara, con una incidencia estimada de 1 por 162.000 nacidos vivos.
El Síndrome de Hunter es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos),también llamados glucosaminoglucanos o GAG, no se descomponen correctamente y se acumulan en el lisosoma de las células de todo tipo de tejidos y órganos, lo que conduce a daños crónicos que afectan endiverso grado las capacidades físicas y mentales del individuo.
En el articulo citado , la actividad IDS en monocitos de sangre periférica mononuclear (PMBCs) se midió con un ensayo enzimáticofluorimétrico. Glicosaminoglicanos (GAG urinarios) se cuantificaron utilizando un ensayo colorimétrico. Todos los IDS exones y flancos intrónicos fueron secuenciados en ambas direcciones. Se encontraron untotal de 15 mutaciones (todas en la región de exones) en 17 pacientes MPS II. En esta cohorte de pacientes de MPS II, todas las alteraciones en el gen IDS fueron causadas por sustituciones denucleótidos punto o pequeñas deleciones. Mutaciones p.Arg88His y p.Arg172 * ocurrieron dos veces.
Todas las mutaciones se heredan a excepción de p.Gly489Alafs * 7, una mutación de la línea germinal. Seencontraron cuatro mutaciones nuevas (p.Ser142Phe, p.Arg233Gly, p.Glu430 * y p.Ile360Tyrfs * 31). En el virus de Epstein-Barr (EBV) PMBCs -immortalized derivados de los pacientes de MPS II, no se detectóproteína IDS en el caso de la p.Ser142Phe y p.Ile360Tyrfs * 31 mutantes. Para p.Arg233Gly y p.Glu430 *, se observó una expresión residual de IDS. Los mutantes p.Arg233Gly y p.Glu430 * tenían una...
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