Sindrome Hutchinson-Giford
Páginas: 3 (575 palabras)
Publicado: 22 de octubre de 2013
Sindrome de Hutchinson-Giford o Progeria
Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimientoprematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de JonathanHutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Consiste en la aparición de signos deenvejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante pormutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es unaenfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas lascaracterísticas del cuadro clínico.
Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurreen la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Características clínicas
-Baja estatura
-Piel seca y arrugada
-Calvicie prematura
Canas en la infanciaOjos prominentes
Cráneo de gran tamaño
Venas craneales sobresalientes
Ausencia de cejas y pestañas
Nariz grande y con forma de pico
Mentón retraído
Problemas cardíacos
Pecho angosto, concostillas marcadas
Extremidades finas y esqueléticas
Estrechamiento de las arterias coronarias
Articulaciones grandes y rígidas
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal...
Progeria (del griego geras, "vejez") es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimientoprematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de JonathanHutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
Consiste en la aparición de signos deenvejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante pormutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es unaenfermedad poco frecuente, descrita por primera vez por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas lascaracterísticas del cuadro clínico.
Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurreen la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Características clínicas
-Baja estatura
-Piel seca y arrugada
-Calvicie prematura
Canas en la infanciaOjos prominentes
Cráneo de gran tamaño
Venas craneales sobresalientes
Ausencia de cejas y pestañas
Nariz grande y con forma de pico
Mentón retraído
Problemas cardíacos
Pecho angosto, concostillas marcadas
Extremidades finas y esqueléticas
Estrechamiento de las arterias coronarias
Articulaciones grandes y rígidas
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal...
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