Sindrome Johansson

Síndrome de Johanson Blizzard

Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática
Sordera Congénita
Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática

Código CIE-9-MC:759.89

El síndrome de Johanson Blizzard es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del grupo de las displasias ectodérmicas, que se caracteriza por presentar polimalfomaciones asociadas a retrasomental.

Las displasias ectodérmicas son genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos) congénitas difusas, no progresivas caracterizadas por la ausencia o ladisminución del pelo, dientes, uñas y glándulas sudoríparas y sebáceas, con anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios que se acompañan de trastornos del sistema nervioso central.

Dependiendode las combinaciones existen más de 120 síndromes distintos, con todos los modos posibles de transmisión hereditaria. Muchos de los síndromes tienen manifestaciones clínicas que se solapan y sedistinguen por la presencia o ausencia de un defecto concreto.

Fue descrita por primera vez, en 1971, por A. J. Johanson y R. M. Blizzard, completando al año siguiente I. J. Park su descripción.Clínicamente se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientespermanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente.

Además, los niños afectados pueden tener un peso bajo al nacer,malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta.

Aproximadamente un terciode los niños presentan hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. En muchos casos, puede acompañarse de sordera neurosensorial bilateral congénita...