sindrome klinefelter
Páginas: 24 (5896 palabras)
Publicado: 16 de junio de 2013
info
klin
efel
ter.
COMPRENDIENDO EL SINDROME DE
KLINEFELTER
ww
w.s
ind
rom
ede
GUIA PARA CHICOS XXY Y SUS FAMILIARES
UNDERSTANDING KLINEFELTER SYNDROME
A GUIDE FOR XXY MALES AND THEIR FAMILIES
Written by: DR. ROBERT BOCK, office of Research Reporting NICHD
info
¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?
ter.
En 1942, el doctor Harry Klinefelter y otroscolaboradores del
Hospital General de Massachusetts en Boston, publicaron un reportaje acerca
de 9 hombres con grandes pechos, escaso pelo facial y corporal, testículos
pequeños e incapacidad para la producción de esperma.
efel
A lo largo de los años 50 los investigadores descubren que los
hombres con Síndrome de Klinefelter, tenían un cromosoma sexual extra XXY
en vez de laconfiguración normal XY.
klin
Al principio de los 70 los investigadores alrededor del mundo
buscaron identificar hombres que tuvieran este cromosoma extra escaneando
largas listas de niños recién nacidos. Uno de los mayores de estos estudios
esponsorizado por el Instituto Nacional de la Salud Infantil (NICHD) chequeó
los cromosomas de más de 40000 niños.
rom
ede
Basado en estos estudios, latrisomía XXY aparece como la más
común de las anormalidades genéticas con una frecuencia entre 1 de 500 a 1
de 1000 varones nacidos. Aunque la causa del síndrome, un cromosoma
sexual extra es bastante común, el síndrome en sí, es decir, los síntomas y
características que pueden resultar de tener este cromosoma extra, no es
común. Muchos hombres viven toda su vida sin sospechar que tienen uncromosoma adicional.
ind
Cromosomas y Síndrome de Klinefelter
w.s
Los cromosomas, las tiras como espaguetis de material hereditario,
se encuentran en las células de nuestro cuerpo y determinan características
tales como el color de los ojos, nuestra altura y si somos hombre o mujer.
ww
Las mujeres normalmente, tienen dos cromosomas X recibidos de
cada progenitor. Los hombrestienen un cromosoma X de su madre y un
cromosoma Y de su padre. Muchos hombres como los que el Síndrome de
Klinefelter describe tienen además un cromosoma X adicional, en total dos
cromosomas X y un cromosoma Y.
“Yo nunca me refiero a bebes nacidos con Síndrome de Klinefelter,
ellos no tienen un síndrome” dijo el doctor Arthur Robinson, pediatra en la
universidad de la Escuela Médica deColorado en Denver y director del estudio
esponsorado del NICHD para hombres XXY. “Presumiblemente algunos
hombres desarrollaran el síndrome descrito por el doctor Klinefelter, en cambio
otros muchos no”.
info
Por esta razón el Síndrome de Klinefelter ha perdido el favor entre
los investigadores médicos. Muchos prefieren describir a hombres y chicos con
un cromosoma extra como HombresXXY”.
ter.
Además con el ocasional crecimiento de los pechos, poco vello facial
y corporal un cuerpo redondeado, los hombres XXY tienden a ser más gruesos
que otros hombres, así como a ser más altos que sus
y hermanos.
efel
Para la mayor parte, estos síntomas son tratables. La cirugía cuando
es necesario puede reducir el tamaño de los pechos. Inyecciones regulares de
la hormonamasculina, la testosterona, al comienzo de la pubertad aumentan la
fuerza y el crecimiento del vello facial, así como un tipo de cuerpo más
musculoso.
ede
klin
Sin embargo, un síntoma más serio es uno que no tiene una realidad
aparente. Aunque no son retrasados, muchos hombres XXY tienen algún tipo
de dificultad con el lenguaje a lo largo de sus vidas. De niños, comienzan a
hablar más tardey pueden tener dificultades al leer y escribir, aunque ellos
aprendan a hablar y conversar normalmente, la mayoría tienen algún tipo de
problema con el lenguaje a lo largo de sus vidas.
Si no son tratados, esta dificultad en el lenguaje, puede llegar a
fracaso escolar y a falta de autoestima. Afortunadamente, esta dificultad puede
llegar a ser compensada.
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Las...
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COMPRENDIENDO EL SINDROME DE
KLINEFELTER
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GUIA PARA CHICOS XXY Y SUS FAMILIARES
UNDERSTANDING KLINEFELTER SYNDROME
A GUIDE FOR XXY MALES AND THEIR FAMILIES
Written by: DR. ROBERT BOCK, office of Research Reporting NICHD
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¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?
ter.
En 1942, el doctor Harry Klinefelter y otroscolaboradores del
Hospital General de Massachusetts en Boston, publicaron un reportaje acerca
de 9 hombres con grandes pechos, escaso pelo facial y corporal, testículos
pequeños e incapacidad para la producción de esperma.
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A lo largo de los años 50 los investigadores descubren que los
hombres con Síndrome de Klinefelter, tenían un cromosoma sexual extra XXY
en vez de laconfiguración normal XY.
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Al principio de los 70 los investigadores alrededor del mundo
buscaron identificar hombres que tuvieran este cromosoma extra escaneando
largas listas de niños recién nacidos. Uno de los mayores de estos estudios
esponsorizado por el Instituto Nacional de la Salud Infantil (NICHD) chequeó
los cromosomas de más de 40000 niños.
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Basado en estos estudios, latrisomía XXY aparece como la más
común de las anormalidades genéticas con una frecuencia entre 1 de 500 a 1
de 1000 varones nacidos. Aunque la causa del síndrome, un cromosoma
sexual extra es bastante común, el síndrome en sí, es decir, los síntomas y
características que pueden resultar de tener este cromosoma extra, no es
común. Muchos hombres viven toda su vida sin sospechar que tienen uncromosoma adicional.
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Cromosomas y Síndrome de Klinefelter
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Los cromosomas, las tiras como espaguetis de material hereditario,
se encuentran en las células de nuestro cuerpo y determinan características
tales como el color de los ojos, nuestra altura y si somos hombre o mujer.
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Las mujeres normalmente, tienen dos cromosomas X recibidos de
cada progenitor. Los hombrestienen un cromosoma X de su madre y un
cromosoma Y de su padre. Muchos hombres como los que el Síndrome de
Klinefelter describe tienen además un cromosoma X adicional, en total dos
cromosomas X y un cromosoma Y.
“Yo nunca me refiero a bebes nacidos con Síndrome de Klinefelter,
ellos no tienen un síndrome” dijo el doctor Arthur Robinson, pediatra en la
universidad de la Escuela Médica deColorado en Denver y director del estudio
esponsorado del NICHD para hombres XXY. “Presumiblemente algunos
hombres desarrollaran el síndrome descrito por el doctor Klinefelter, en cambio
otros muchos no”.
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Por esta razón el Síndrome de Klinefelter ha perdido el favor entre
los investigadores médicos. Muchos prefieren describir a hombres y chicos con
un cromosoma extra como HombresXXY”.
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Además con el ocasional crecimiento de los pechos, poco vello facial
y corporal un cuerpo redondeado, los hombres XXY tienden a ser más gruesos
que otros hombres, así como a ser más altos que sus
y hermanos.
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Para la mayor parte, estos síntomas son tratables. La cirugía cuando
es necesario puede reducir el tamaño de los pechos. Inyecciones regulares de
la hormonamasculina, la testosterona, al comienzo de la pubertad aumentan la
fuerza y el crecimiento del vello facial, así como un tipo de cuerpo más
musculoso.
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Sin embargo, un síntoma más serio es uno que no tiene una realidad
aparente. Aunque no son retrasados, muchos hombres XXY tienen algún tipo
de dificultad con el lenguaje a lo largo de sus vidas. De niños, comienzan a
hablar más tardey pueden tener dificultades al leer y escribir, aunque ellos
aprendan a hablar y conversar normalmente, la mayoría tienen algún tipo de
problema con el lenguaje a lo largo de sus vidas.
Si no son tratados, esta dificultad en el lenguaje, puede llegar a
fracaso escolar y a falta de autoestima. Afortunadamente, esta dificultad puede
llegar a ser compensada.
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