Sindrome Klinefelter

Introducción


Cada una de las células de todo ser viviente posee toda la información para reproducirse en una generación siguiente. En cada reproducción, determinada información es transmitida de manera hereditaria. Los encargados de que esto ocurra son los cromosomas, estructuras visibles al microscopio durante la división celular.
En la reproducción celular hay procesos que tienen un ordenpredeterminado, muy bien calculado.
Aun asi este proceso de transmisión no está exento de errores. Se conoce como mutación, a cualquier alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de cromosomas que se transmiten a los descendientes por herencia. Esta alteración puede ser letal, o producir una deficiencia. También, estos cambios pueden prevalecer, en el caso de quesupongan una ventaja para la especie, por eso, es un importante cambio en la evolución.
Entre estas mutaciones esta el Sindrome de Klinefelter, que se ubica entre las alteraciones genéticas mas comunes, este síndrome está causado por la existencia de un cromosoma X adicional (XXY) en la forma clásica. Por motivos desconocidos, durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenómeno de no disyunción oameiosis de los cromosomas sexuales por lo cual una espermatozoo o un óvulo quedan con una dotación cromosómica patológica, 22 + XY o 22 + XX respectivamente, que al unirse al gameto normal de sexo cromosómico opuesto (22 + Y o 22 + X) da lugar a un óvulo de fórmula cromosómica 44 + XXY.








Marco Teórico

Historia
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en elHospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.
A finales de los 50, algunos investigadores descubrieron que los hombres con Síndrome de Klinefelter con este grupo de síntomas fueran conocidos porque tenían un cromosoma sexual extra, XXYen vez de la usual notación masculina de XY.
A principios de los 70, había investigadores que buscaban identificar varones que tuvieran el cromosoma extra en una gran cantidad de niños recién nacidos. Uno de los más grandes de estos estudios, hecho por el Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano (NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños.

Descripción

Síndromecausado por una alteración en el número de cromosomas sexuales (ya sea con afectación de todas las células del cuerpo o no).
Habitualmente un individuo presenta dos cromosomas sexuales (XX en el caso de la mujer e XY en el caso de los hombres), el síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma Xadicional. Esto se escribiría como XXY pero se pueden presentar las siguientes combinaciones: XXY, XXXY, XXYY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones.
Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Se demostró, en unestudio de “Incidencia y Mortalidad por Cáncer en Hombres con el Síndrome de Klinefelter” aplicado a 4 806 personas, que los hombres con síndrome de Klinefelter tuvieron incidencia y mortalidad significativamente aumentadas para ciertos tipos de cáncer.
Al respecto, se encontraron incrementos estadísticamente significativos en los riesgos de cáncer de mama y pulmón y de linfoma no Hodgkin, y unadisminución sustancial en el riesgo de cáncer de próstata en los pacientes con síndrome de Klinefelter que no parecieron deberse a un sesgo o a factores de confusión.
No se registraron muertes secundarias a tumores mediastinales o pineales, dos neoplasias descritas previamente en pacientes con este síndrome. Los niveles endógenos de hormonas sexuales y los mecanismos inmunológicos pueden...