Sindrome Klinefelter
Páginas: 7 (1524 palabras)
Publicado: 31 de enero de 2015
SAN FRANCISCO ENERO DEL 2014
Informar sobre el Síndrome de Klinefelter causas e influencias en el desarrollo social en la etapa de la adolescencia a la colectividad del L.P San José de Calasanz ubicado en el sector sierra maestra del municipio San Francisco del Estado Zulia
1. Planteamiento del Problema.
Enel extorno global el síndrome de Klinefelter (SK) fue descripto porprimera vez por Klinefelter, Reifenstein y Albright e 1942. Se dice que un 90% de estos individuos presenta este síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismose dice masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía delos cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.
Sin embargo, hay que caracterizar, el cariotipo es 47, XXY; en la mitad y el origen delcromosoma X extra es paterno y en la otra mitadmaterno, asociado a edad materna avanzada, se dice que alrededor del 9% existe un mosaicismo y en losrestantes casos, unaanomalía estructural del cromosoma X, donde la incidencia mencionada en la literatura varíadesde 1/1.000 hasta 1/500 recién nacidos masculinos, dependiendo del método de selección de lapoblación en estudio.
En este sentido, Fernández, R(2012). “indica que el síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismose dice masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia,ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas”. (p.87). asimismo este autor destaca que la variabilidad fenotípica no sólo se refiere a lossignos considerados como parte del SK, sino a lafrecuente asociación con otras anomalías congénitas,tumoresy disfunción neurológica.
Existenasimismo, varios casos en Venezuela que presenta síndromes genéticos cromo sómicos y no cromosómicos. Hasta el momentono ha surgido ninguna hipótesis convincente que pudiera explicar semejante variabilidad. Además, se considera que en la mayoría de los casos, el SK no es detectado durante la infancia y la etapa neonatal, una anomalía de los genitales externos sería el único signo capaz de guiar al diagnóstico; en otras instancias de diagnóstico precoz, se trataríameramente de hallazgos casuales
De loanteriormente, se observó desconocimiento de este síntoma en los adolecente que habitan en la L.P San José de Calasanz ubicado en el sector sierra maestra del municipio san francisco del estado Zulia, y dar a conocer que la mayoría de los casos que presente este síntomas son varones con el síndrome de Klinefelter que padecen una serie de problemas físicos y psíquicos que varían dependiendo del cuadro quepresenta cada paciente.
Desde el punto de vista genético podemos decir que aquellos pacientes SK son hombres con cromosomas X supernumerarios. Dicha patología se caracteriza clínicamente no sólo por poseer testículos pequeños o ginecomastia, sino además por diferentes grados de eunucoidismo con la consecuente reducción del tamaño de los órganos sexuales masculinos y de caracteres sexuales delvarón. La patología XXY además cuenta con azoopermia, es decir falta de espermatozoides a causa de una incapacidad para ser sintetizados en el testículo o por una obstrucción en las vías de expulsión. Muchos hombres XXY no saben que padecen esta afección hasta la adolescencia ya que no parece existir un fenotipo fácilmente identificable durante la infancia.
Los individuos KS pueden presentar losprimero síntomas del síndrome de klinefelter a una edad temprana, las primeras señales del síndrome pueden observarse cuando aún son bebés, un bebé KS suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños, además los niños KS por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños.
Los...
Informar sobre el Síndrome de Klinefelter causas e influencias en el desarrollo social en la etapa de la adolescencia a la colectividad del L.P San José de Calasanz ubicado en el sector sierra maestra del municipio San Francisco del Estado Zulia
1. Planteamiento del Problema.
Enel extorno global el síndrome de Klinefelter (SK) fue descripto porprimera vez por Klinefelter, Reifenstein y Albright e 1942. Se dice que un 90% de estos individuos presenta este síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismose dice masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía delos cromosomas sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.
Sin embargo, hay que caracterizar, el cariotipo es 47, XXY; en la mitad y el origen delcromosoma X extra es paterno y en la otra mitadmaterno, asociado a edad materna avanzada, se dice que alrededor del 9% existe un mosaicismo y en losrestantes casos, unaanomalía estructural del cromosoma X, donde la incidencia mencionada en la literatura varíadesde 1/1.000 hasta 1/500 recién nacidos masculinos, dependiendo del método de selección de lapoblación en estudio.
En este sentido, Fernández, R(2012). “indica que el síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismose dice masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia,ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas”. (p.87). asimismo este autor destaca que la variabilidad fenotípica no sólo se refiere a lossignos considerados como parte del SK, sino a lafrecuente asociación con otras anomalías congénitas,tumoresy disfunción neurológica.
Existenasimismo, varios casos en Venezuela que presenta síndromes genéticos cromo sómicos y no cromosómicos. Hasta el momentono ha surgido ninguna hipótesis convincente que pudiera explicar semejante variabilidad. Además, se considera que en la mayoría de los casos, el SK no es detectado durante la infancia y la etapa neonatal, una anomalía de los genitales externos sería el único signo capaz de guiar al diagnóstico; en otras instancias de diagnóstico precoz, se trataríameramente de hallazgos casuales
De loanteriormente, se observó desconocimiento de este síntoma en los adolecente que habitan en la L.P San José de Calasanz ubicado en el sector sierra maestra del municipio san francisco del estado Zulia, y dar a conocer que la mayoría de los casos que presente este síntomas son varones con el síndrome de Klinefelter que padecen una serie de problemas físicos y psíquicos que varían dependiendo del cuadro quepresenta cada paciente.
Desde el punto de vista genético podemos decir que aquellos pacientes SK son hombres con cromosomas X supernumerarios. Dicha patología se caracteriza clínicamente no sólo por poseer testículos pequeños o ginecomastia, sino además por diferentes grados de eunucoidismo con la consecuente reducción del tamaño de los órganos sexuales masculinos y de caracteres sexuales delvarón. La patología XXY además cuenta con azoopermia, es decir falta de espermatozoides a causa de una incapacidad para ser sintetizados en el testículo o por una obstrucción en las vías de expulsión. Muchos hombres XXY no saben que padecen esta afección hasta la adolescencia ya que no parece existir un fenotipo fácilmente identificable durante la infancia.
Los individuos KS pueden presentar losprimero síntomas del síndrome de klinefelter a una edad temprana, las primeras señales del síndrome pueden observarse cuando aún son bebés, un bebé KS suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños, además los niños KS por lo general aprenden a hablar mucho más tarde que los otros niños.
Los...
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