Sindrome Leopardo

SINDROME LEOPARDO



Un síndrome caracterizado por lentigos (lentigo); anormalidades de conducción electrocardiográfica; hipertelorismo ocular; ESTENOSIS PULMONAR; genitalia anormales; retardo del crecimiento; y sordera (PERDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL). Es causado por mutaciones del gen PTPN11 con códigos para PROTEINA tirosina FOSFATASA no receptora, tipo 11. Las características clínicas delSINDROME LEOPARD sobrepone los del SINDROME DE NOONAN, también causado por mutaciones en PTPN11, así como los de la NEUROFIBROMATOSIS 1. El síndrome está también asociado a mutaciones en el gen NF1 (genes de neurofibromatosis 1)

Síndrome LEOPARD (también conocido como síndrome de Cardiocutaneous, síndrome de Gorlin II, síndrome de Lentiginosis Profusa, lentiginosis cardiomiopatía progresiva,[1]: 550 Síndrome Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson, o el síndrome de Moynahan) - es parte de un grupo llamado Ras / síndromes MAPK vía [2] - es una enfermedad rara autosómica dominante [3], enfermedad multisistémica causada por una mutación en la proteína tirosina fosfatasa, no del receptor de tipo 11 genes (PTPN11). La enfermedad es un conjunto de características, en su mayoría afectana la piel, esqueleto y sistema cardiovascular, que pueden o no pueden estar presentes en todos los pacientes. La naturaleza de cómo la mutación hace que cada uno de los síntomas de la afección no es muy conocida, sin embargo, la investigación está en curso. Se trata de un RASopathy.

Relacionados con el síndrome de Noonan, síndrome de Leopard es causada por una mutación sin sentido diferentesdel mismo gen. El síndrome de Noonan es bastante común (1:1000 a 1:2500 nacidos vivos), y la neurofibromatosis 1 (que alguna vez se pensó estar relacionado con el síndrome de Leopard) es también común (1:3500), sin embargo no hay datos epidemiológicos que existe para Leopard síndrome.

Los signos y el nombre de symptomsThe de la enfermedad es una regla mnemotécnica, acuñado originalmente en 1969,[5], la condición se caracteriza por algunas de las siguientes siete condiciones, las primeras letras que deletrean LEOPARDO, junto con la característica de "pecas" de la piel , causada por la lentigos que es una reminiscencia de los gatos grandes.

Lentigos - de color marrón rojizo oscuro máculas marrones (lesión superficie de la piel) por lo general ocurren en un alto número (10.000) en unagran parte de la piel, a veces superior a la cobertura del 80%. Estos incluso pueden aparecer dentro de la boca (bucal), o en la superficie del ojo (esclerótica). Estos tienen bordes irregulares y varían en tamaño desde 1 mm de diámetro para café-au-lait, varios centímetros de diámetro. Además, algunas áreas de vitiligo-como hipopigmentación pueden ser observadas.
Alteraciones electrocardiográficasde conducción: Por lo general observada en una electrocardiografía como un bloqueo de rama.
Hipertelorismo ocular: los ojos Wideset, que conducen a un parecido facial similares entre los pacientes. Anomalías faciales son los segundos más altos de síntomas que ocurren después de los lentigos. Anomalías también se incluyen: raíz nasal ancha, prognatismo (mandíbula inferior sobresaliente), o unconjunto de baja, posiblemente rota, los oídos.
La estenosis pulmonar: estrechamiento de la arteria pulmonar a medida que sale del corazón. Otras anomalías cardíacas pueden estar presentes, incluyendo la estenosis aórtica o prolapso de la válvula mitral.
Anormal de los genitales: (por lo general la criptorquidia (retención de testículos en el cuerpo) o monorchism (solo testículo) En las mujeres,este se presenta como ovarios que faltan o solo, mucho más difícil por la naturaleza para la detección de imágenes por ultrasonido se realiza a intervalos regulares, a partir de la edad.. de 1 año, para determinar si los ovarios están presentes.
Retraso del crecimiento: El crecimiento lento o retraso del crecimiento. La mayoría de los recién nacidos con este síndrome tienen un peso normal al...