Sindrome lesch nyhan

Síndrome de Lesch-Nyhan
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Síndrome de Lesch-Nyhan |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | E79.1 |
CIE-9 | 277.2 |
OMIM | 300322 |
Medline | Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés) |
MedlinePlus | 001655 |
Sinónimos |
* Síndrome de gota juvenil, coreoatetosis y retraso mental. * Síndrome deNyhan. * Déficit de hipoxantina guanina fosforibosil transferasa. * Síndrome de hiperuricemia, coreoatetosis y automutilación. * Hiperuricemia hereditaria y coreoatetosis. * Síndrome de hiperuricemia y oligofrenia. |
Aviso médico |
El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad rara, hereditaria que es debida a una alteración en el metabolismo de las purinas. Los afectados tienenausencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa (EC 2.4.2.8). Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados, que combinan con la ribosa o la desoxirribosa para formar los nucleótidos.
El síndrome es una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X, lo cual supone que la mutación responsable normalmente es portado por la madre y trasmitida a la descendencia, aunqueun tercio de los casos son mutaciones de novo, y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Normalmente aparece desde el momento del nacimiento en los varones. La mayoría, aunque no todos los afectados, cursan con retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Existen muy pocos casos en los que los afectados son mujeres.[1]
Contenido[ocultar] * 1 Descripción * 1.1Sobreproducción de ácido úrico * 2 Historia * 3 Referencias * 4 Bibliografía * 5 Véase también * 6 Enlaces externos |
[editar] Descripción
Este síndrome está caracterizado por tres síntomas mayores: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico. Algunos pacientes pueden verse afectados por anemia (macrocítica). La mayoría de lospacientes son varones; que pueden sufrir retraso en el crecimiento y pubertad, y muchos de ellos atrófica testicular. Las mujeres portadoras tienen riesgo aumentado de padecer gota, pero casi nunca están afectadas por la enfermedad
[Este síndrome fue descrito por primera vez por M. Lesch y W. Nyhan en 1964][1], como una triada: hiperuricemia, coreoatetosis y retardo mental(1). Actualmentesabemos que se transmite en forma autosómica recesiva ligada al cromosoma x y se debe a un trastorno en el metabolismo de las purinas caracterizado por una deficiencia casi total de la enzima hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT). Dando traducción bioquímica y clínica la hiperproducción de ácido úrico; que lleva a hiperuricemia, hiperuricosuria, urolitiasis, nefropatía úrico, artritisgotosa, gota tofácea y alteraciones neurológicas con retardo mental, coroatetosis y automutilaciones.
[editar] Sobreproducción de ácido úrico
Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la presencia de cristales de ácido úrico de color naranja en el pañal del niño afectado. La sobreproducción de esta sustancia conduce, eventualmente, a la formación de cristales o cálculos de ácido úrico enriñones, uréteres, o vejiga. Estos cristales se depositan en las articulaciones, y con el tiempo provocan una forma de artritis similar a la gota, con inflamación y dolor.
[editar] Historia
Michael Lesch era un estudiante de medicina en el Hospital Johns Hopkins y el pediatra William Leo Nyhan, miembro facultativo, cuando ambos identificaron el SLN y la hiperuricemia asociada en dos hermanosafectados (de cuatro y ocho años de edad), y publicaron el hallazgo (descrito por Nyhan, 1997). Luego del abordaje inicial del síndrome en aquel estudio de 1964, sólo debieron pasar tres años hasta que la causa metabólica fuera finalmente identificada por Seegmiller et al.
FISIOPATOLOGIA DE LAS MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS Y CONDUCTUALES A TRAVES DE LA AUSENCIA DE LA ENZIMA HIPOXANTINA-GUANINA...