Sindrome Mielodisplasico


SINDROME MIELODISPLASICO EN PEDIATRIA.
Índice
1. Introducción………………………………………………………………..…………………………………………………….…2
2. Marco Teórico.….……………………………..……………………………………………………………………………….….3
2.a Reseña Histórica……………………………………………………..........…………………………………..………...3
2.b Incidencia…………………………………………………………………………………………………………....…..…...4
2.c Patogénesis………………………………………………………………………….………..…………………….…….…..5
2.dClasificación …………….………………..……………………….……..…………………………………..………...…18
2.e Citopenia refractaria de la niñez (CCR)…..…………………………………………………………….………21
2.f Citopenia refractaria con exceso de blastos (AREB)……………………………………………………..…25
2.g Citopenia refractaria con exceso de blastos en transformación (AREB-T)……………………..25
2.h Leucemia Mielomonocitica Juvenil (LMMJ)…………………………………………………………………..26
2.i Trastornomieloproliferativo transitorio del Sindrome de Down (TMT)………………………….31
2.h Pronóstico………………… ………………………………..…………………………………………………..……….…33
2.i Abordaje Terapéutico.…………………………………………………………………………………………..………36
2.j Avances en la terapia del síndrome mielodisplásico………………………………………………………39
3. Conclusiones……………………….…………………………………………………………………………….……………...46
4.Bibliografía………………………….……………………………………………………………….…………………….……..48
5. Información Complementaria…………………………………………………………………………………………….52
6. Abreviaturas………………………………………………………………………………………………………………………54


INTRODUCCIÓN
El síndrome Mielodisplásico (SMD) es un grupo heterogéneo de enfermedades clónales de la stem cell hematopoyética, que se caracteriza por citopenias en sangre periférica, hematopoyesis inefectiva en la medula ósea (MO) y displasia a nivel de dos o más líneas celulares. La transformación leucémica en estos pacientes generalmente ronda un20 a 30%, hasta un 50 % para las mielodisplasias de alto riesgo y un 5 a 15% para las mielodisplasias de bajo riesgo, teniendo en cuenta que son estadísticas observadas en pacientes adultos.
Las hipoplasias de la médula ósea en niños y adolescentes comprenden un amplio espectro de trastornos. Los diagnósticos diferenciales hematológicos más dificultosos que dan estos trastornos son: la Anemiaaplásica severa adquirida (AAS), citopenia refractaria de la infancia (CCR), un subtipo de síndrome Mielodisplásico, y la falla medular congénita.2
El motivo por el que elegimos realizar una revisión de este tema como futuros especialistas en hematología y oncología pediátrica, se debe a que los síndromes mielodisplásicos si bien son poco frecuentes en pediatría, constituyen un grupo de trastornosde la médula ósea, cuya clasificación y diagnóstico siguen siendo un gran desafío, dado que es variado el espectro de patologías oncohematológicas con las cuales debemos realizar los diagnósticos diferenciales.
Además las diferencias con respecto a los pacientes adultos, en cuanto a frecuencia, clasificación y formas de presentación, donde la patología es más frecuente que en el grupo pediátrico.Por último el descubrimiento de nuevos targets moleculares, podrían constituir un avance en el tratamiento de dicha patología en este grupo etario.






MARCO TEÓRICO

Reseña Histórica
Las primeras descripciones sobre el Síndrome Mielodisplásico son del año 1938, Rhoad y Barket estudiaron la medula ósea de 10 pacientes en los que se encontraron: una fase citopénica, previo al desarrollo de laleucemia, denominándola “citopenia pre leucémica”. Chevalier y colaboradores en 1942 utilizaron formalmente el término “odo – leucemia” eligiendo la palabra griega odo, que significa umbral, con el objetivo de destacar el umbral que tienen estos trastornos para evolucionar a una leucemia.3
En 1949 Hamilton y Paterson, utilizaron el término de “anemia pre leucémica” para describir pacientes conanemia refractaria que desarrolló una Leucemia Mieloide Aguda (LMA). En 1953 Block y colaboradores, ampliaron el concepto para incluir citopenias de todas las estirpes y describieron casos que se ajustan estrechamente a nuestros conceptos actuales de una hemopatía mieloide clonal antes de la evolución a una...