Sindrome Oro-Facio-Digital Tipo I

Síndrome oro-facial-digital tipo I 
El síndrome oro-facio-digital de tipo 1 (SOFD1) es una enfermedad extraña de tipo génetica que se presenta en 1 de cada 250.000 nacidos vivos.Tiene una transmisión de tipo dominante ligada al cromosoma X que se presenta tan solo en mujeres, pues en hombres produce la muerte.
Tal como su nombre lo indica, las anomalíascaracterísticas de este síndrome se asocian a cara, cavidad bucal, dedos de las manos y dedo gordo del pie. También podrían verse afectados el Sistema Nervioso Central provocando retraso mental levey el sistema Urinario con la presencia riñones poliquísticos.
Dentro de los problemas faciales se encuentran abombamiento frontal, aplanamiento del tercio medio de cara,desplazamiento hacia afuera de los cantos internos de las órbitas, nariz aguileña, narinas pequeñas y labio superior muy corto con hendidura medial. En cuanto a las anomalías esqueléticascaracterísticas encontramos malformaciones de los dedos de las manos y dedo gordo del pie, tales como clinodactilia, sindactilia y braquidactilia, además de, acortamiento y engrosamiento de huesostubulares cortos de manos y pies.
En la cavidad oral de quienes presentan este síndrome se pueden encontrar fisuras maxilares, frenillo fibroso hiperplásico, paladar blando fisurado enforma total, paladar duro representado por tres mamelones: uno central y dos laterales, mandíbula con bandas fibrosas que adhieren los labios a arcadas dentarias, las cuales presentanhendiduras profundas. También encontramos anquiloglosia que divide la lengua en varios mamelones y hallazgos de una o más masas hamartomatosas con aspecto de fibroma. Malposición decaninos superiores, caninos temporales y premolares supernumerarios, posible ausencia del incisivo lateral inferior y mandíbula hipoplásica, con rama ascendente corta y deficiente oclusión.