Sindrome Pallister

RESUMEN
El Síndrome de Pallister-Killian está determinado por la tetrasomía del brazo corto del cromosoma 12p, se caracteriza por retraso mental y diferentes dismorfias. Se describe aquí la técnica anestesiológica utilizada en una niña de 12 años de edad portadora de esta afección con el antecedente de un cuadro febril con convulsiones a las 40 horas de la intervención en un procedimientoanterior, que se sometió a anestesia general para extracción de múltiples piezas dentarias en mal estado.
La técnica utilizada fue una anestesia general intravenosa en base a propofol y remifentanyl con colocación de una máscara laríngea. No se observaron complicaciones de ningún tipo.

palabras clave
Síndrome de Pallister-Killian, anestesia.

SUMMARY
Pallister-Killian syndrome is characterizedby tetrasomy of the short arm of chromosoma 12p, which produces mental retardation and dysmorphic characteristics.
We described the anesthesyologic technique used in a 12 year old child affected by this syndrome, who underwent surgery for teeth extraction. She has had a febril syndrome with seizures in the postoperative period (40 hours) in a prior surgery.Total intravenous anesthesia was donewith propofol and remifentanyl under laryngeal mask.
There has been no complication of any type.

key words
Pallister-Killian syndrome, anesthesia.

resumo
A Síndrome de Pallister-Killian é determinada pela tetrassomía do braço curto do cromossoma 12 p, e se caracteriza por retardo mental e diferentes dismorfias.
Aqui se descreve a técnica de anestesia utilizada em uma menina de 12 anosportadora desta doença com antecedentes de febre e convulsões 40 horas antes da intervenção em um procedimento anterior realizado com anestesia geral para extração de múltiplos dentes em mau estado.
A técnica utilizada foi uma anestesia geral intravenosa com propofol e remifentanyl com colocação de uma máscara laríngea. Não se observaram complicações de nenhum tipo.

palavras chave
Síndrome dePallister-Killian, anestesia.

INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Pallister Killian es una rara enfermedad genética causada por la tetrasomía del brazo corto del cromosma 12(1). Es un mosaico en el que las células afectadas contienen cuatro copias del brazo corto del cromosoma 12. Estas células anormales, durante la embriogénesis, desencadenan las alteraciones observadas al nacer.
Son características dela misma, las alteraciones del facies con macroglosia y retrognatia (que al crecer se transforman en prognatismo); alteraciones en la implantación de las orejas, cara plana, paladar ojival, alopecia, retraso mental severo y en un cierto porcentaje de casos malformaciones cardíacas y convulsiones(1-2).
Al nacer estos niños son hipotónicos, observándose en los niños mayores hipertonía muscular ycontracturas(1).
El diagnóstico se realiza por cultivo de fibroblastos cutáneos ya que es frecuente que el isocromosoma esté ausente de los linfocitos.
Hay poca información en la literatura sobre el manejo anestésico de estos pacientes siendo esta la cuarta comunicación mundial (sobre la base de datos de PubMed) y la primera en nuestro medio.
FIGURA 1
Nuestro objetivo es la difusión de unaafección poco conocida discutiendo los problemas anestesiológicos que nos plantea.

CASO CLÍNICO
Se trata de una paciente de sexo femenino, de 12 años de edad, 25 kg de peso y 120 cm de altura; portadora de Síndrome de Pallister Killian, diagnosticada por genetista en base a características fenotípicas y cultivo de fibroblastos.
La misma fue coordinada para extracción de piezas dentarias en malestado con múltiples focos sépticos a ese nivel.
Dentro de sus antecedentes se destaca el haber sido sometida a los 20 meses al cierre de una fisura de paladar con anestesia general para la que se utilizó succinilcolina y agentes halogenados, presentando a las 40 horas una convulsión febril, que requirió internación en terapia intensiva, habiendo sido la encuesta bacteriológica negativa en esa...