Sindrome Patau

Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edadde la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
Existen un gran número de atributos físicos que caracterizan a aquellos bebés afectados por la Trisomía 13, y que frecuentemente contribuyen a lograr un buen diagnóstico de esta enfermedad. Entre estascaracterísticas distintivas se pueden incluir a las siguientes:

- Cabeza de tamaño muy pequeño

- Anormalidades en los ojos -usualmente son pequeños-; pero en los peores casos el bebé nace sin un ojo o las retinas de los mismos se desarrollan deficientemente.

- Aproximadamente el 60% de los bebés afectados por el Síndrome de Patau poseen labio leporino y/o paladar leporino.

Otrasposibles deformidades que puede presentar un bebé que padece Trisomía 13 podrían ser: alteración en la forma y el tamaño de su orejas, dedos extra en las manos y en los pies, y alteraciones en las palmas de sus manos. Por otra parte, el 80% de los pacientes que padecen Síndrome de Patau nacen con defectos cardíacos.

Datos relevantes
|Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muygrave con bajo peso al nacer,  retraso del crecimiento pre y |
|postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo. |
|Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo |
|(disminución de la separación de los ojos), presentan labioleporino, fisura en el paladar y  epicantus (dobleces adicionales de la|
|piel en las esquinas internas de los ojos). |
|En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes, polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, |
|uñas hiperconvexas, calcáneo prominente, y plieguesimiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos). |
|Numerosas alteraciones viscerales como las cardiopatías congénitas, la comunicación interventicular, anomalías diafragmáticas, |
|urogenitales, sensoriales (particularmente sordera), etc. |
|Sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo,afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, |
|presentan oligofrenia y  hipotonía muscular. |
|También presentan anomalías del aparato genitourinario, como criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) |
|en los niños, útero bicorne (útero de formaanormal, que adopta forma de dos cuernos) en las niñas, hidronefrosis (acumulo anormal |
|de orina en los riñones) y riñón poliquístico |
|El pronóstico vital es muy grave;  la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los |
|problemas cardiorrespiratorios.|

Especialidad médica que la trata
|Neonatología y Pediatría |

Consecuencias del Síndrome de Patau

La mayoría de los bebés afectados con el síndrome de Patau no logran sobrevivir más que unos...