sindrome patau

SINDROME DEL PATAU
¡QUE ES¡:
El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niñosque nacen con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.
La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndromesobreviven menos que los fetos femeninos.
En la historia aparecen registros del síndrome de Patau desde el año 1657, cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin hace la primera descripción de un caso, pero no fue hasta el año 1960 que el médico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes.
SINTOMAS DEL PATAU.
Malformación en elsistema nervioso
Malformaciones en cabeza y cuello
Malformaciones abdominales
Malformaciones cardiacas
Malformaciones en las extremidades
DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos.También a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical).
Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamentedespués del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos. Se debe confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y diversos estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía, tomografías…, en los que se podrán valorar las malformaciones de los distintos órganos y sistemastípicos de este síndrome.

TRATAMIENTO Y PRONOSTICO DEL SINDROME DE PATAU
No existe un tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz.
Debido a todas las malformaciones antes descritas, el pronóstico de los niños afectados por síndrome de Patau es muy malo y las complicaciones se inicianprácticamente desde el nacimiento, la severidad de las mismas dependerán de los órganos y sistemas afectados. Por lo general las principales complicaciones son:
Problemas respiratorios, como apnea, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
Dificultades para la alimentación, pues no son capaces de succionar, así que deben ser alimentados pormedio de una sonda nasogástrica.
Convulsiones, alteraciones de las constantes vitales como frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco, entre otros.
Si el niño con síndrome de Patau logra sobrevivir a estas complicaciones difícilmente llegará al año de vida.
LOS CROMOSOMAS QUE TIENEN UN SINTOMA DE PATAU.
INICENCIA
Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especiehumana (1 de cada 12.000 nacidos vivos) aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos.
Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.
DESCRIPl CION
Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13...