sindrome patau

Diagnóstico
Los síntomas del síndrome de Patau son evidentes al nacer. El síndrome de Patau se puede confundir con el síndrome de Edwards, la prueba genética por lo que debe hacerse para confirmarel diagnóstico. Los estudios de imagen como la tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (IRM) se debe hacer para buscar el cerebro, corazón, riñón y defectos. Un ultrasonido del corazón(ecocardiograma) debe hacerse dada la alta frecuencia de los defectos cardíacos asociados con el síndrome de Patau.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemasparticulares físicas con las que nace cada niño. Muchos niños tienen dificultades para sobrevivir los primeros días o semanas debido a graves problemas neurológicos o defectos complejos del corazón. Lacirugía puede ser necesaria para reparar los defectos cardíacos, labio leporino y paladar hendido. La terapia física, ocupacional y del habla le ayudará a las personas con síndrome de Patau alcanzar supotencial de desarrollo.
Características fenotípicas:
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Pies deformados, conocido como pie en mecedora
Problemas neurológicos tales como la cabezapequeña (microcefalia), la insuficiencia del cerebro para dividir en dos mitades durante la gestación (holoprosencefalia), deficiencia mental severa
Defectos faciales como ojos pequeños (microftalmia), lanariz, la ausencia o malformación del labio leporino y / o paladar hendido
Defectos del corazón (80% de los individuos)
Defectos renales


Causas:
Síndrome de Patau causa graves defectosneurológicos y el corazón que lo hacen difícil para los niños para sobrevivir. La incidencia exacta del síndrome de Patau no se conoce, a pesar de que parece afectar a más mujeres que hombres, probablementedebido a los fetos varones no sobreviven hasta el nacimiento. El síndrome de Patau, como el síndrome de Down, se asocia con aumento de la edad de la madre. Puede afectar a personas de todos los...