Sindrome patau


SINDROME PATAU CON LARGA SUPERVIVENCIA EN UN CASO INUSUAL DE MOSAICO CON TRISOMÍA 13.

1. RESUMEN.
Paciente de 12 años con síndrome de Patau con un mosaicismo inusual en el cual estaban presentestres líneas celulares diferentes en las cuales el cromosoma 13 se encontró afectado, 2 lineas presentes desde el nacimiento una trisomía debida a un isocromosoma (13q) y otra con una trisomía parcial;la otra línea fue descubierta a los 9 años y estaba caracterizada por una monosomia para cromosoma 13.

2. INTRODUCCIÓN
La trisomía 13 o síndrome patau, representa la tercera trisomíaautosómica en orden de frecuencia, después de la trisomía 21 y la trisomía 18, con un prevalencia estimada entre 1:12000 y 1:29000. Entre las trisomías autosómicas compatibles con la vida post-natal, latrisomía 13 es seguramente la más severa en cuanto a defectos congénitos, retraso psico-motor, retraso mental y expectativa de vida.
Estudios realizados en pacientes con síndrome de patau muestran quelas probabilidades de supervivencia son muy escasas y la mayoría de los niños que nacen con este síndrome escasamente sobreviven los primeros años de vida, solo 7 pacientes han sido reportados quehayan sobrepasado los 10 años y 3 sobre los 18.
En este trabajo describimos un paciente con síndrome de patau nacido en 1995 y todavía viviendo (2008), en el que un mosaico inusual está presente,incluyendo 3 líneas celulares con diferentes reordenamientos incluyendo un cromosoma 13.

OBJETIVOS…____

3. REPORTE DEL CASO.
Niña de 12 años, segundo embarazo de 2 padres sanos y no consanguíneos, laprimera hija fue normal y la historia familiar sin complicaciones.
El embarazo fue notable por una reducción en la movilidad fetal y una falla en el progreso desde la semana 29. El nacimiento fue en lasemana 32 por cesarea.
Nace con un peso de 1420g, 37cm longitud, y un perímetro cefálico de 27cm.
Fue ingresada a la unidad de cuidados intensivos neonatales debido a una aflicción respiratoria,...