Sindrome super hembre
La fórmula 47 XXY es debida a la no-disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis o por no-disyunción mitótica del zigoto.
El síndrome deKlinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto,hombro igual al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta
• Mayor acumulación de grasa subcutánea
• Dismorfia facial discreta
• Alteraciones dentarias
• En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en losgenitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral
• Disminución de la líbido
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
Signos y exámenes
Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidadinfertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar debido a los problemas deaprendizaje.
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
•Cariotipo
•Conteo de semen
•Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno)
•Hormona foliculoestimulante en suero Hormona foliculoestimulante en suero
•Hormona luteinizante en suero Hormona luteinizante en suero
•Testosterona en suero Testosterona en suero
Tratamiento
Idealmente, los jóvenes XXY debenempezar el tratamiento de testosterona cuando entran en la pubertad. Los varones XXY diagnosticados en fase de adultos también pueden beneficiarse del tratamiento de la hormona. Una rutina regular de tratamiento con testosterona va a aumentar el poder y el tamaño muscular, y promover el crecimiento de vello en la cara y cuerpo.
La terapia con testosterona que puede ayudar a:
•Promover elcrecimiento de vello corporal
•Mejorar la apariencia de los músculos
•Mejorar la concentración
•Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
•Mejorar la energía y el impulso sexual
•Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden tener hijos; sin embargo, algunos hombres sí han podido hacerlo.
Complicaciones
Este síndrome incrementa el riesgo de:
•Trastorno dehiperactividad y déficit de atenciónTrastorno de hiperactividad y déficit de atención
•Trastornos autoinmunitarios como el lupuslupus, la artritis reumatoideaartritis reumatoidea y el síndrome de Sjögrensíndrome de Sjögren
•Cáncer de mamaCáncer de mama
•Depresión
•Dislexia
•Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)
•Dificultades de aprendizaje, a pesar de un CI normal o alto•Enfermedad pulmonarEnfermedad pulmonar
•OsteoporosisOsteoporosis
•Venas varicosasVenas varicosas
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie (taurodontismo) es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.
El síndrome XYY o síndrome del super hombre
Definición
Ocurre solamente en hombres, ya que tienen 47cromosomas en lugar de 46 teniendo 2 cromosomas Y y un cromosoma X (47XYY, trísomia). Tienen un fenotipo normal.
El síndrome 47, XYY ocurre al azar.
Aproximadamente 1 de cada 1000 niños y hombres tienen el síndrome
47, XYY.
El 47,XYY no es heredable, pero usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Una no disyunción meiótica en la...
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