sindrome treacher collins
Páginas: 9 (2160 palabras)
Publicado: 15 de mayo de 2013
SINDROME DE TREACHER COLLINS
ACTUALIDAD, ETIOLOGIA, MANIFESTACIONES CLINICAS Y RELACION CON LA FONOAUDIOLOGIA.
por: CeCILIA ANDREA SABA SAMUR
ANA GEORGINA SAN MARTIN SAN MARTIN
Carolina STEPHANIE Schwob Flores
rICARDO ANTONIO SOTO RODRIGUEZ
Karen VERONICA squella retamal
Seminario bibliográfico presentado en la asignatura de Fisiología y Fisiopatología paraFonoaudiología de la Facultad de Odontología de la Universidad del Desarrollo.
Concepción, junio 22 de 2009.
1) Definición:
El Síndrome de Treacher-Collins (STC) es una alteración genética de carácter autosómico dominante que provoca una malformación en el desarrollo craneofacial y estructuras relacionadas. (Su, P., 2006; Tolarova, M. M, 2005)
2) Etiología:
El gen asociado a estesíndrome TCOF1 ubicado en el cromosoma 5q32, codifica para una fosfoproteína nucleolar denominada melaza (treacle), esencial en la supervivencia de las células de la cresta neural cefálica y comparte similitudes con proteínas del transporte nucleolar. Contiene secuencias de señalización intranuclear e intranucleolar, aunque su función específica durante el desarrollo craneofacial aún se desconoce.(Su, P., 2006; Navarro, C., 2004; Ramírez J. L., 2005)
3) Mecanismos Patológicos involucrados:
El contenido celular juega un importante papel autónomo en la generación de la cresta neural y la proliferación celular a través de su rol fundamental en la regulación de la producción de ribosomas maduros que son parte integral de estos procesos. (Gonzales, B., 2005)
El gen mutado en STC, es unafosfoproteína nucleolar que interactúa directamente con UBF (upstream binding factor). El factor nucleolar UBF estimula la codificación en la transcripción del ADN-rRNA (ADNr) promotor, por lo menos 50 veces. Además, se ha informado de que el knockdown de TCOF1 resulta en la reducción de ADNr de transcripción y pre-rRNA de metilación Esta fosfoproteína nucleolar muestra homología con laproteina Nopp140, una fosfoproteína nucleolar transportadora, que interactúa con la RNA polimerasa I, entre otros complejos. Por otro lado, la proteína kinasa A (PKA) depende de la fosforilación de Nopp140, junto con C, lo que induce la expresión de ciertos genes, por lo que su mutación induce a la inhibición de la polimerasa I. (Prieto, J.L., 2007)
De acuerdo a lo anteriormente mencionado, Thecooperative activation of the agp gene by Nopp140 and forskolin is sensitive to inhibition by PKI.el Knock-out de la murino ortholog de TCOF1 produce embriones que mueren inmediatamente después como resultado de graves anomalías craneofaciales. Sin embargo, el grado de penetrancia y gravedad de los fenotipos craneofaciales observados en TCOF1 de ratones dependen de los antecedentes genéticos sobre losque la mutación se encuentra, lo que podría explicar la falta de genotipo - fenotipo. Se cree que la expresión de melaza por debajo de su nivel óptimo podría dar lugar a la inhibición de la proliferación correcta y/o la diferenciación de las células específicas de la cresta neural, que son los precursores de los primordios y arcos braquiales faciales en el desarrollo del tronco cefálico. Dehecho, la melaza es altamente expresada en el primer y segundo arco braquial durante la embriogénesis temprana, que son arcos braquiales que dan lugar a estructuras afectadas durante las primeras etapas del desarrollo del STC en los pacientes con este síndrome. (Gonzales, B., 2005)
Dentro de los roles que cumplen los arcos braquiales en la región cefálica está la formación de las estructuras delcuello y la cara. En la cara cumplen la función de darle la forma humana correspondiente, por lo que una alteración en su desarrollo tendría directa relación con la deformidad expresada en el rostro de los pacientes con STC. (Salder, T. W., 2007)
4) Función del sistema estomatognático alterada
Las funciones del sistema estomatognático son la deglución, masticación, fonoarticulación y...
SINDROME DE TREACHER COLLINS
ACTUALIDAD, ETIOLOGIA, MANIFESTACIONES CLINICAS Y RELACION CON LA FONOAUDIOLOGIA.
por: CeCILIA ANDREA SABA SAMUR
ANA GEORGINA SAN MARTIN SAN MARTIN
Carolina STEPHANIE Schwob Flores
rICARDO ANTONIO SOTO RODRIGUEZ
Karen VERONICA squella retamal
Seminario bibliográfico presentado en la asignatura de Fisiología y Fisiopatología paraFonoaudiología de la Facultad de Odontología de la Universidad del Desarrollo.
Concepción, junio 22 de 2009.
1) Definición:
El Síndrome de Treacher-Collins (STC) es una alteración genética de carácter autosómico dominante que provoca una malformación en el desarrollo craneofacial y estructuras relacionadas. (Su, P., 2006; Tolarova, M. M, 2005)
2) Etiología:
El gen asociado a estesíndrome TCOF1 ubicado en el cromosoma 5q32, codifica para una fosfoproteína nucleolar denominada melaza (treacle), esencial en la supervivencia de las células de la cresta neural cefálica y comparte similitudes con proteínas del transporte nucleolar. Contiene secuencias de señalización intranuclear e intranucleolar, aunque su función específica durante el desarrollo craneofacial aún se desconoce.(Su, P., 2006; Navarro, C., 2004; Ramírez J. L., 2005)
3) Mecanismos Patológicos involucrados:
El contenido celular juega un importante papel autónomo en la generación de la cresta neural y la proliferación celular a través de su rol fundamental en la regulación de la producción de ribosomas maduros que son parte integral de estos procesos. (Gonzales, B., 2005)
El gen mutado en STC, es unafosfoproteína nucleolar que interactúa directamente con UBF (upstream binding factor). El factor nucleolar UBF estimula la codificación en la transcripción del ADN-rRNA (ADNr) promotor, por lo menos 50 veces. Además, se ha informado de que el knockdown de TCOF1 resulta en la reducción de ADNr de transcripción y pre-rRNA de metilación Esta fosfoproteína nucleolar muestra homología con laproteina Nopp140, una fosfoproteína nucleolar transportadora, que interactúa con la RNA polimerasa I, entre otros complejos. Por otro lado, la proteína kinasa A (PKA) depende de la fosforilación de Nopp140, junto con C, lo que induce la expresión de ciertos genes, por lo que su mutación induce a la inhibición de la polimerasa I. (Prieto, J.L., 2007)
De acuerdo a lo anteriormente mencionado, Thecooperative activation of the agp gene by Nopp140 and forskolin is sensitive to inhibition by PKI.el Knock-out de la murino ortholog de TCOF1 produce embriones que mueren inmediatamente después como resultado de graves anomalías craneofaciales. Sin embargo, el grado de penetrancia y gravedad de los fenotipos craneofaciales observados en TCOF1 de ratones dependen de los antecedentes genéticos sobre losque la mutación se encuentra, lo que podría explicar la falta de genotipo - fenotipo. Se cree que la expresión de melaza por debajo de su nivel óptimo podría dar lugar a la inhibición de la proliferación correcta y/o la diferenciación de las células específicas de la cresta neural, que son los precursores de los primordios y arcos braquiales faciales en el desarrollo del tronco cefálico. Dehecho, la melaza es altamente expresada en el primer y segundo arco braquial durante la embriogénesis temprana, que son arcos braquiales que dan lugar a estructuras afectadas durante las primeras etapas del desarrollo del STC en los pacientes con este síndrome. (Gonzales, B., 2005)
Dentro de los roles que cumplen los arcos braquiales en la región cefálica está la formación de las estructuras delcuello y la cara. En la cara cumplen la función de darle la forma humana correspondiente, por lo que una alteración en su desarrollo tendría directa relación con la deformidad expresada en el rostro de los pacientes con STC. (Salder, T. W., 2007)
4) Función del sistema estomatognático alterada
Las funciones del sistema estomatognático son la deglución, masticación, fonoarticulación y...
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