Sindrome Treacher Collins
Páginas: 10 (2341 palabras)
Publicado: 19 de noviembre de 2012
Universidad De Carabobo
Facultad de Odontología
Asignatura Fisiopatología
Síndrome de Treacher Collins
Integrantes
Querales Luciana
Rodríguez María G.
Rodríguez Neruska
Rodríguez Araxamin
Rojas Nataly
Noviembre, 2012
Introduccion
El personal responsable de la salud humana, bien sea odontólogos, médicos, bioanalistas, etc; diariamente se enfrentan a diferentes situaciones enlas que deben aplicar con eficacia los conocimientos aprendidos durante sus periodos de estudio previos, dichas situaciones varían desde lo simple hasta lo complejo, conocimientos que sin embargo, pueden resultar incluso insuficientes para tratar algunos casos, ya que se debe tomar en cuenta, que al paso de cada momento, se van suscitando cambios en el funcionamiento de las enfermedades otrastornos, que lamentablemente, van unos cuantos pasos más adelante que sus curas y tratamientos o inclusive diagnósticos; se presentan al principio como enigmas médicos, que más adelante, luego de años de estudio, se conocen sus mecanismos de producción y se añade a la lista de síndromes o manifestaciones “descubiertas”, para llegar posteriormente a una “cura” en algunos casos, pero al mismo tiempo se vanpresentando algunos otros nuevos enigmas o misteriosos trastornos que demandan de nuevo, su resolución, y así sucesivamente, lo cual exige que como responsables en la salud de los individuos de nuestra sociedad en permanente cambio, se debe mantener una actualización constante de los avances o “descubrimientos” que se vayan gestando a través del tiempo.
Por ello, es importante conocer algunosde esos anteriormente llamados enigmas, en este caso síndromes que involucran alteraciones en el desarrollo embrionario, como lo es el Síndrome de Treacher Collins, para así disminuir el número de casos no tratados o mal tratados y llegar a un correcto diagnóstico, lo cual es clave para la atención ideal de dicho paciente, que vale acotar, no debe verse como un ser ajeno, sino mas bien, como unhermano y semejante, pues de esta manera, se respeta el puesto y sentido que dicho ser tiene con respecto al universo y con el individuo como su mismo reflejo.
También llamado síndrome de disostosis mandibulofacial, el Síndrome de Treacher Collins, entra en el grupo de los “síndromes del arco branquial”, debido a que estos se caracterizan por alteraciones que se producen en las estructurasanatómicas que se derivan de los arcos branquiales o faríngeos. Comprende a un grupo de defectos estrechamente relacionados de la cabeza y la cara que a menudo tiene un factor hereditario o familiar, que sigue una forma irregular de transmisión dominante, como se verá mas adelante; se cree que este síndrome resulta por una migración insuficiente de la célula de la cresta neural hacia el primer arcobranquial durante la cuarta semana. Como futuros odontólogos, resulta necesario conocer las características de dicho síndrome, ya que algunas de las estructuras que se desarrollan a partir de los arcos branquiales, son mayormente nuestro campo de trabajo, por lo que es de especial importancia.
I. Definición
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria, causada por un defectogenético en el quinto cromosoma, que los investigadores han denominado "Treacle”. Dicho gen afecta al desarrollo facial, y así mismo afecta a hombres y mujeres por igual.
Este padecimiento afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. En sólo el 40-50% de las familias con un individuo con Síndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Además puede haber otros miembros de la familia afectados. Enlas familias restantes no hay otra persona afectada. Cuando nadie más tiene el síndrome, esta condición ha ocurrido como resultado de una mutación espontánea. La mayoría de las personas con síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición....
Facultad de Odontología
Asignatura Fisiopatología
Síndrome de Treacher Collins
Integrantes
Querales Luciana
Rodríguez María G.
Rodríguez Neruska
Rodríguez Araxamin
Rojas Nataly
Noviembre, 2012
Introduccion
El personal responsable de la salud humana, bien sea odontólogos, médicos, bioanalistas, etc; diariamente se enfrentan a diferentes situaciones enlas que deben aplicar con eficacia los conocimientos aprendidos durante sus periodos de estudio previos, dichas situaciones varían desde lo simple hasta lo complejo, conocimientos que sin embargo, pueden resultar incluso insuficientes para tratar algunos casos, ya que se debe tomar en cuenta, que al paso de cada momento, se van suscitando cambios en el funcionamiento de las enfermedades otrastornos, que lamentablemente, van unos cuantos pasos más adelante que sus curas y tratamientos o inclusive diagnósticos; se presentan al principio como enigmas médicos, que más adelante, luego de años de estudio, se conocen sus mecanismos de producción y se añade a la lista de síndromes o manifestaciones “descubiertas”, para llegar posteriormente a una “cura” en algunos casos, pero al mismo tiempo se vanpresentando algunos otros nuevos enigmas o misteriosos trastornos que demandan de nuevo, su resolución, y así sucesivamente, lo cual exige que como responsables en la salud de los individuos de nuestra sociedad en permanente cambio, se debe mantener una actualización constante de los avances o “descubrimientos” que se vayan gestando a través del tiempo.
Por ello, es importante conocer algunosde esos anteriormente llamados enigmas, en este caso síndromes que involucran alteraciones en el desarrollo embrionario, como lo es el Síndrome de Treacher Collins, para así disminuir el número de casos no tratados o mal tratados y llegar a un correcto diagnóstico, lo cual es clave para la atención ideal de dicho paciente, que vale acotar, no debe verse como un ser ajeno, sino mas bien, como unhermano y semejante, pues de esta manera, se respeta el puesto y sentido que dicho ser tiene con respecto al universo y con el individuo como su mismo reflejo.
También llamado síndrome de disostosis mandibulofacial, el Síndrome de Treacher Collins, entra en el grupo de los “síndromes del arco branquial”, debido a que estos se caracterizan por alteraciones que se producen en las estructurasanatómicas que se derivan de los arcos branquiales o faríngeos. Comprende a un grupo de defectos estrechamente relacionados de la cabeza y la cara que a menudo tiene un factor hereditario o familiar, que sigue una forma irregular de transmisión dominante, como se verá mas adelante; se cree que este síndrome resulta por una migración insuficiente de la célula de la cresta neural hacia el primer arcobranquial durante la cuarta semana. Como futuros odontólogos, resulta necesario conocer las características de dicho síndrome, ya que algunas de las estructuras que se desarrollan a partir de los arcos branquiales, son mayormente nuestro campo de trabajo, por lo que es de especial importancia.
I. Definición
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria, causada por un defectogenético en el quinto cromosoma, que los investigadores han denominado "Treacle”. Dicho gen afecta al desarrollo facial, y así mismo afecta a hombres y mujeres por igual.
Este padecimiento afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. En sólo el 40-50% de las familias con un individuo con Síndrome de Treacher Collins hay un padre afectado. Además puede haber otros miembros de la familia afectados. Enlas familias restantes no hay otra persona afectada. Cuando nadie más tiene el síndrome, esta condición ha ocurrido como resultado de una mutación espontánea. La mayoría de las personas con síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia normales. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está relacionada con la pérdida de la audición....
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