sindrome Turner

Descripción
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida totalo parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas nimentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Causas e Incidencia
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombrestienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomasX, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.
También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y suscolaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudohaber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.

Síntomas
Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:
Baja estatura
Cuello unido por membranas
Párpados caído
Epicanto
Bajaimplantación del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Infertilidad
Ojos resecos
Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodocon menstruaciones normales).
Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas
Complicaciones
Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)
Hipertensión arterial
Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
Escoliosis (en adolescentes)
Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

Diagnóstico: signos y exámenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como...