sindrome turner
Páginas: 2 (259 palabras)
Publicado: 8 de septiembre de 2014
INTRODUCCION
El síndrome de Turner (ST) se define como la ausencia total o parcial de un cromosoma X.. El ST es una de las anomalías cromosómicas más frecuente.Afecta aproximadamente al 3% de todos los fetos mujer y tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 2500 mujeres recién nacidas; se estima que solamente el 1% delos fetos 45,X sobreviven hasta llegar a término ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.
La talla baja se ha asociado con haploinsuficiencia de laregión
pseudoautosómica de los cromosomas X o Y (región distal a la región Xp22.2); en esta región asienta el gen SHOX (short-stature homeobox) (Xp22.33) responsable delcrecimiento y de otros hallazgos esqueléticos como la deformidad de Madelung; posiblemente otros genes localizados en el brazo corto del cromosoma X contribuyan ala variabilidad observada en
el retraso de crecimiento. Aunque no existen hallazgos genéticos que expliquen la afectación
visceral y de tejidos blandos, algunosdatos fenotípicos como el linfedema, el pterigium colli
y las anomalías cardíacas se han asociado con la hipoplasia linfática relacionada con genes
que escapan ala inactivación del cromosoma X próximos a la región Xp11.3. Hay varios
genes relacionados con la disgenesia gonadal como el DFFRX (Drosophilla fat facets relatedX en la región Xp11.4), ZFX (zinc finger X en la región distal Xp) y los genes RPS4X (gen que
codifica una isoforma de la proteína ribosomal S4) y DIAPH2 (gennecesario para una normal
función ovárica) que mapean en el Xq (2). Para otros autores la atresia prematura de los
oocitos radica en un disbalance cromosómico
El síndrome de Turner (ST) se define como la ausencia total o parcial de un cromosoma X.. El ST es una de las anomalías cromosómicas más frecuente.Afecta aproximadamente al 3% de todos los fetos mujer y tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 2500 mujeres recién nacidas; se estima que solamente el 1% delos fetos 45,X sobreviven hasta llegar a término ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.
La talla baja se ha asociado con haploinsuficiencia de laregión
pseudoautosómica de los cromosomas X o Y (región distal a la región Xp22.2); en esta región asienta el gen SHOX (short-stature homeobox) (Xp22.33) responsable delcrecimiento y de otros hallazgos esqueléticos como la deformidad de Madelung; posiblemente otros genes localizados en el brazo corto del cromosoma X contribuyan ala variabilidad observada en
el retraso de crecimiento. Aunque no existen hallazgos genéticos que expliquen la afectación
visceral y de tejidos blandos, algunosdatos fenotípicos como el linfedema, el pterigium colli
y las anomalías cardíacas se han asociado con la hipoplasia linfática relacionada con genes
que escapan ala inactivación del cromosoma X próximos a la región Xp11.3. Hay varios
genes relacionados con la disgenesia gonadal como el DFFRX (Drosophilla fat facets relatedX en la región Xp11.4), ZFX (zinc finger X en la región distal Xp) y los genes RPS4X (gen que
codifica una isoforma de la proteína ribosomal S4) y DIAPH2 (gennecesario para una normal
función ovárica) que mapean en el Xq (2). Para otros autores la atresia prematura de los
oocitos radica en un disbalance cromosómico
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.